dimarts, 24 de març del 2020

La peculiar història dels cromosomes Y neandertals

M'agradaria poder deixar de parlar de neandertals, però és que no paren de sortir estudis interessantíssims!

Fa poc vam saber que alguns neandertals portaven un ADN mitocondrial (ADNmt*) que era més similar al de les poblacions actuals que no pas al d'altres homínids, com ara els denisovans i els seus avantpassats H. heidelbergensis (1).

*L'ADNmt es transmet per via materna, i el fet que sigui més petit i en tinguem moltes més còpies que no pas d'ADN genòmic fa que sigui més fàcil de recuperar i estudiar que no pas aquest últim. 

L'ADNmt dels avantpassats neandertals va ser reemplaçat per llinatges africans fa uns 400.000 anys.
L'ADN genòmic explica una història diferent de l'ADNmt: neandertals i denisovans estan més emparentats entre sí que no pas cap d'ells als humans moderns. Fins i tot hi ha gent que parla de "neandersovans/denisothals" per a referir-se a aquesta branca d'homínids.

D'entre totes les explicacions possibles, la més plausible és que, en algun moment, una població africana es va endinsar a les terres neandertals i va acabar reemplaçant tots els llinatges d'ADNmt previs.

Aquest nou estudi indica que una cosa semblant va passar amb el cromosoma Y neandertal: els pocs llinatges estudiats fins ara, pertanyents a tres neandertals, són significativament més similars als que trobem a les poblacions modernes que no pas als de dos denisovans (2).

Els cromosomes Y neandertals formen un clade amb els dels humans moderns respecte els denisovans, però són alhora més divergents que l'haplogrup més ancestral trobat en poblacions actuals, l'A00.

Aquest haplogrup només es troba a molt baixa freqüència en poblacions de l'oest d'Àfrica i els seus descendents (3), i hauria divergit de la resta fa almenys 250.000 anys segons aquest estudi.

Els cromosomes Y neandertals formarien un grup independent dels dels humans moderns.
Els cromosomes Y neandertals i els dels humans moderns haurien divergit fa uns 370.000 anys, un temps significativament menor que els 700.000 anys estimats per a la divergència dels cromosomes Y denisovans dels del llinatge representat pels neandertals/humans moderns.

La qüestió és sorprenent tenint en compte que no hi ha indicis d'introgressió de poblacions d'H. sapiens al genoma dels neandertals que van viure fa 40-50.000 anys (4). 

Per tant, la contribució genètica d'aquest hipotètic grup africà devia ser limitada, però suficient per a reemplaçar el seu ADNmt i cromosomes Y.

Però, per què? Per què aquesta població africana va reemplaçar tots els haplogrups neandertals de l'ADNmt i el cromosoma Y fa més de 300.000 anys? Que no els hi servien, els que tenien abans?

Bé doncs, sembla que no del tot. Els haplogrups africans podrien haver estat una mica més diversos i portar menys mutacions deletèries, que solen acumular-se en poblacions petites on hi ha molta endogàmia.

Fent simulacions, els autors han trobat que només cal introduir un  percentatge limitat d'introgressió (al voltant del 5%) i una lleugera disminució de la fitness degut a mutacions deletèries (2%) als seus cromosomes Y per a explicar el que observem.

És possible que els efectes de les mutacions deletèries fossin encara més dràstics en el cas del cromosoma Y que no pas de l'ADNmt, on s'hi troben molts gens relacionats amb la fertilitat

És curiós que últimament s'hagi parlat tant de les incompatibilitats genètiques entre humans moderns i neandertals, i que s'hagin trobat indicis de selecció negativa al cromosoma Y en poblacions no-africanes. 

El crani d'Apidima 1 indica possibles migracions des d'Àfrica a Euràsia fa >200.000 anys.


Per tant, aquests cromosomes Y "africans" dels neandertals també devien començar a perdre la fitness en algun moment... no sé si m'explico.

A les poblacions no-africanes, sembla que l'ADN neandertal es troba infrarepresentat al cromosoma Y respecte la resta del genoma (també és el cas del cromosoma X i a prop de regions gèniques).  

Aquesta dada s'ha interpretat com que les diferències genètiques entre els dos grups humans haurien estat prou notables per a donar lloc a incompatibilitats a l'hora de tindre descendència (5). 

Sorprenentment, ara veiem que aquests cromosomes Y neandertals són més propers als dels humans moderns que els dels denisovans, fet que també s'observa en el cas de l'ADNmt. 

Quants "Fora d'Àfrica" hi ha hagut en els darrers 700.000 anys? Podrem identificar mai aquesta població africana? Podria estar relacionada amb els fòssils d'Apidima (6)? 

Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada