Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris ADN antic. Mostrar tots els missatges
Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris ADN antic. Mostrar tots els missatges

dimarts, 2 de juny del 2020

45,000 anys d'humans moderns a Europa

Europa no existeix. Bulgària tampoc. Tot són imaginacions dels homes. El que existeix, en canvi, és la cova de Bacho Kiro i les seves restes humanes datades en 45,000 anys. 

Datació directa de sis restes humanes trobades a Bacho Kiro

Tothom està pendent dels anàlisis d'ADN d'aquests humans. Està clar que eren humans els qui van produir tot un seguit de penjolls, pedres polides i altres artefactes. Ho diuen les seves dents. Ho diu el seu ADN mitocondrial (ADNmt) (1).

La gran pregunta que ens fem és si eren humans moderns, neandertals o alguna altra cosa, com ara una barreja exòtica de denisovans, neandertals, moderns i alguna altra espècie o espècies per descobrir.

L'equip que ha analitzat l'ADNmt, preservat en les dents d'aquests humans prehistòrics, ha arribat a la sorprenent conclusió que eren humans moderns. Per tant, queda clar que aquests van arribar al continent imaginari que avui dia anomenem Europa fa més de 45,000 anys. 

Llinatges mitocondrials dels sis individus estudiats (vermell) i comparats amb la resta de clades d'humans actuals i extingits

Tothom s'ha sorprès positivament amb la dada: els bacho-kirians eren moderns, segons els seus llinatges d'ADN mitocondrials. En concret, estaven més emparentats amb les poblacions de fora d'Àfrica.

Els seus llinatges són molt antics, i no es troben presents a cap població moderna. Alguns d'ells són similars a l'haplogrup N* que portava Oase 1, un altre humà modern que va viure a Romania fa més de 40,000 anys (2).

I encara més: els seus artefactes mostren similituds amb el Xatelperronià, un tipus d'indústria que va aparèixer fa 45,000 anys a l'oest d'Europa i que s'ha associat als "darrers" neandertals (3). Això fa pensar als investigadors que hi podria haver hagut intercanvis culturals entre els dos grups humans.

Artefactes trobats a Bacho Kiro.

La història encara no ha acabat, i els investigadors ja han dit que en aquests moments estan analitzant l'ADN nuclear (que aporta molta més informació que el mitocondrial, que només es transmet per via materna) per a aclarir els orígens d'aquests bacho-kirians.

L'estudi ha estat publicat a la prestigiosa revista Nature, com no podria ser de cap altra manera tenint en compte que els estudis d'ADN antic estan tant de moda.

Alguns antropòlegs, com ara Chris Stringer, han comentat les possibles repercussions dels resultats d'aquest estudi.

Hi ha evidència que hi hauria hagut intercanvis culturals i genètics entre neandertals i moderns, però sembla que els últims neandertals no es van barrejar amb els nouvinguts (4).  Per tant, encara tenim molts interrogants per resoldre.



dimarts, 24 de març del 2020

La peculiar història dels cromosomes Y neandertals

M'agradaria poder deixar de parlar de neandertals, però és que no paren de sortir estudis interessantíssims!

Fa poc vam saber que alguns neandertals portaven un ADN mitocondrial (ADNmt*) que era més similar al de les poblacions actuals que no pas al d'altres homínids, com ara els denisovans i els seus avantpassats H. heidelbergensis (1).

*L'ADNmt es transmet per via materna, i el fet que sigui més petit i en tinguem moltes més còpies que no pas d'ADN genòmic fa que sigui més fàcil de recuperar i estudiar que no pas aquest últim. 

L'ADNmt dels avantpassats neandertals va ser reemplaçat per llinatges africans fa uns 400.000 anys.
L'ADN genòmic explica una història diferent de l'ADNmt: neandertals i denisovans estan més emparentats entre sí que no pas cap d'ells als humans moderns. Fins i tot hi ha gent que parla de "neandersovans/denisothals" per a referir-se a aquesta branca d'homínids.

D'entre totes les explicacions possibles, la més plausible és que, en algun moment, una població africana es va endinsar a les terres neandertals i va acabar reemplaçant tots els llinatges d'ADNmt previs.

Aquest nou estudi indica que una cosa semblant va passar amb el cromosoma Y neandertal: els pocs llinatges estudiats fins ara, pertanyents a tres neandertals, són significativament més similars als que trobem a les poblacions modernes que no pas als de dos denisovans (2).

Els cromosomes Y neandertals formen un clade amb els dels humans moderns respecte els denisovans, però són alhora més divergents que l'haplogrup més ancestral trobat en poblacions actuals, l'A00.

Aquest haplogrup només es troba a molt baixa freqüència en poblacions de l'oest d'Àfrica i els seus descendents (3), i hauria divergit de la resta fa almenys 250.000 anys segons aquest estudi.

Els cromosomes Y neandertals formarien un grup independent dels dels humans moderns.
Els cromosomes Y neandertals i els dels humans moderns haurien divergit fa uns 370.000 anys, un temps significativament menor que els 700.000 anys estimats per a la divergència dels cromosomes Y denisovans dels del llinatge representat pels neandertals/humans moderns.

La qüestió és sorprenent tenint en compte que no hi ha indicis d'introgressió de poblacions d'H. sapiens al genoma dels neandertals que van viure fa 40-50.000 anys (4). 

Per tant, la contribució genètica d'aquest hipotètic grup africà devia ser limitada, però suficient per a reemplaçar el seu ADNmt i cromosomes Y.

Però, per què? Per què aquesta població africana va reemplaçar tots els haplogrups neandertals de l'ADNmt i el cromosoma Y fa més de 300.000 anys? Que no els hi servien, els que tenien abans?

Bé doncs, sembla que no del tot. Els haplogrups africans podrien haver estat una mica més diversos i portar menys mutacions deletèries, que solen acumular-se en poblacions petites on hi ha molta endogàmia.

Fent simulacions, els autors han trobat que només cal introduir un  percentatge limitat d'introgressió (al voltant del 5%) i una lleugera disminució de la fitness degut a mutacions deletèries (2%) als seus cromosomes Y per a explicar el que observem.

És possible que els efectes de les mutacions deletèries fossin encara més dràstics en el cas del cromosoma Y que no pas de l'ADNmt, on s'hi troben molts gens relacionats amb la fertilitat

És curiós que últimament s'hagi parlat tant de les incompatibilitats genètiques entre humans moderns i neandertals, i que s'hagin trobat indicis de selecció negativa al cromosoma Y en poblacions no-africanes. 

El crani d'Apidima 1 indica possibles migracions des d'Àfrica a Euràsia fa >200.000 anys.


Per tant, aquests cromosomes Y "africans" dels neandertals també devien començar a perdre la fitness en algun moment... no sé si m'explico.

A les poblacions no-africanes, sembla que l'ADN neandertal es troba infrarepresentat al cromosoma Y respecte la resta del genoma (també és el cas del cromosoma X i a prop de regions gèniques).  

Aquesta dada s'ha interpretat com que les diferències genètiques entre els dos grups humans haurien estat prou notables per a donar lloc a incompatibilitats a l'hora de tindre descendència (5). 

Sorprenentment, ara veiem que aquests cromosomes Y neandertals són més propers als dels humans moderns que els dels denisovans, fet que també s'observa en el cas de l'ADNmt. 

Quants "Fora d'Àfrica" hi ha hagut en els darrers 700.000 anys? Podrem identificar mai aquesta població africana? Podria estar relacionada amb els fòssils d'Apidima (6)? 

El neandertal de Chagyrskaya: endogàmia, ganglis basals i matemàtiques.

Ja tenim el tercer genoma neandertal (gairebé) publicat!

Es tracta d'un neandertal que va viure a la cova de Chagyrskaya, a les fredes muntanyes d'Altai fa uns 80.000 anys, i que formaria part d'un tercer llinatge neandertal desconegut fins ara (1).

La cova de Chagyrskaya
La publicació d'aquest genoma probablement té relació amb les excavacions que s'hi estan duent a terme, i que indiquen que la cova va ser ocupada per almenys dos grups diferents de neandertals, el darrer dels quals va habitar la regió fins fa uns 49.000 anys i estaria emparentat amb neandertals d'Europa de l'est (2). 

Les dades genètiques i arqueològiques indiquen que els primers neandertals haurien arribat a Sibèria fa almenys 120.000 anys (3), i sembla que haurien estat reemplaçats en fa uns 90.000 per un llinatge més proper als neandertals europeus.

Curiosament, els neandertals de la primera migració sembla que van intercanviar material genètic amb un grup d'humans moderns (4). En canvi, aquest component no el trobem al neandertal de Chagyrskaya ni tampoc als neandertals de més a l'oest.

Alguns d'aquests darrers s'haurien barrejat amb els denisovans, tal com ho testifica la Denny, que tenia un pare d'aquest darrer grup i una mare neandertal (5), i també diversos genomes de denisovans que tenen un percentatge significatiu de gens neandertals.

Si hem de fer cas del que ens diuen els genomes dels homínids, Sibèria es va convertir durant bona part del pleistocè un dels punts més calents del planeta. 

Curiosament, la mare de la Denny estaria emparentada amb aquest neandertal de Chagyrskaya però no amb el neandertal d'Altai que va viure en una cova del mateix nom situada a 100 km uns 30.000 anys abans i que representaria una via morta.

També seria una via morta el mateix neandertal de Chagyrskaya, que aparentment no ha deixat rastre en les poblacions actuals. 

Per tant, les muntanyes d'Altai haurien estat al mateix temps un punt de trobada i un punt de no retorn per a molts llinatges d'homínids que hi van passar.

Almenys dues migracions neandertals independents a Sibèria.
De manera similar al neandertal d'Altai, representant de la primera migració a Sibèria, el de Chagyrskaya també hauria viscut en grups reduïts d'un màxim de 60 individus.

La prova és que els quocients d'endogàmia dels neandertals siberians són significativament superiors al de les poblacions actuals, al dels denisovans estudiats fins ara i al del neandertal que va viure fa uns 50.000 anys a Vindija (Croàcia).

És possible hi tingui a veure el fet que Sibèria representés l'extrem més oriental de l'hàbitat dels neandertals, i que en aquelles terres hi hagués una densitat de població molt més baixa que a l'Europa de l'est.

A banda de les afinitats genètiques, els autors han remarcat que s'observa un bon nombre de mutacions en els genomes dels tres neandertals  que haurien resultat en canvis en el funcionament dels ganglis basals del cervell a l'estriat.

No se sap el per què de tot això, però és possible que aquestes estructures tinguessin una funció peculiar en els neandertals. Així mateix, també s'han detectat canvis en gens que s'expressen en regions del parietal associades amb la parla i el raonament matemàtic.


1. A high-coverage Neandertal genome from Chagyrskaya Cave
2. Archaeological evidence for two separate dispersals of Neanderthals into southern Siberia
3. The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains
4. Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals
5. The genome of the offspring of a Neanderthal mother and a Denisovan father

dimarts, 25 de febrer del 2020

Fantasmes africans (I): els quatre llinatges d'humans moderns

L'Àfrica ha estat fins ara un continent oblidat pel que fa a l'anàlisi d'ADN antic. En comparació, tenim centenars de mostres d'Europa de diverses èpoques (mesolític, neolític tardà, neolític primerenc, paleolític mitjà i superior, epipaleolític, edat del ferro, edat mitjana...). 

Localització del jaciment arqueològic Shum Laka al Camerun.

El motiu principal d'aquesta escassetat d'ADN de mostres prehistòriques africanes són les condicions climàtiques, que fan que sigui molt difícil recuperar ADN antic amb prou quantitat i qualitat per als anàlisis.

Com que a l'Àsia i Amèrica també hi ha escassetat d'ADN antic, sospito que hi ha altres motius a banda del clima. Potser els científics africans i asiàtics estan menys interessats en conèixer la història genètica de la seva regió.

És una pena, perquè la meva sensació és que l'Àfrica guarda informació molt rellevant pel que fa a l'evolució humana, informació sense la qual no ens serà possible reconstruir els esdeveniments esdevinguts durant els últims dos milions d'anys.

Interior del jaciment de Shum Laka

Fins i tot he arribat a llegir que el Fora d'Àfrica, la teoria que s'ha acceptat com a universalment vàlida des de la dècada dels 80, podria patir modificacions importants en els propers anys. I una sèrie d'articles apareguts en els darrers mesos apunten en aquesta direcció.

El model que ens van ensenyar als millennials a l'escola de "TOTS els humans son originaris d'un petit grup que va viure a l'Àfrica fa 200.000 anys i va reemplaçar tota la resta de llinatges pre-moderns" està patint modificacions importants gràcies a l'ADN antic.

Un nou estudi (1) indica que l'Àfrica hauria estat poblada per almenys quatre llinatges d'humans moderns (Homo sapiens) fins fa 50.000 anys. Alguns d'aquests llinatges s'haurien barrejat donant lloc a les poblacions actuals d'Àfrica, mentre que d'altres s'haurien extingit gairebé completament.

En aquest estudi s'han analitzat restes de quatre individus juvenils del jaciment de Shum Laka, al nord-oest del Camerun, datats en 3000-8000 anys abans del present. Un dels nens portava l'haplogrup A00 al cromosoma Y, una de les branques més ancestrals i que només es troba en homes camerunesos i a molt baixa freqüència.

Curiosament, aquests individus no estan estretament emparentats amb els pobladors actuals de l'oest d'Àfrica, i en canvi mostren més similituds amb els habitants contemporanis d'Àfrica central


És complicat! Esquema dels tres llinatges ancestrals dels quals serien descendents la majoria de poblacions actuals (1, 2 i 3) i el llinatge "Fantasma Modern" (Ghost modern), que hauria contribuït només a les poblacions de l'oest d'Àfrica. La majoria de poblacions africanes actuals de qualsevol punt del continent són producte de la barreja de dos o més llinatges ancestrals, incloent-hi el Fantasma Modern.
Això indicaria que hi va haver importants migracions i reemplaçaments poblacionals fa <3000 anys a l'oest d'Àfrica. L'anàlisi del l'ADN d'aquests quatre individus ha permès descobrir l'existència de quatre llinatges d'humans a l'Àfrica, que van començar a expandir-se i diversificar-se des de l'est d'Àfrica fa 300-200.000 anys.

Un d'aquests llinatges hauria originat els caçadors-recol·lectors del sud del continent, com ara els Khoisan. Un altre seria ancestral a les poblacions d'Àfrica central, com ara els Mbuti, els Aka i els quatre individus del jaciment de Shum Laka.

Un altre llinatge hauria originat els actuals africans de l'oest (incloent-hi els Mende, Bantús, Yoruba i llinatges nord-africans com ara el representat per individus de la cultural Iber-Mauritana de Taforalt), els africans de l'est actuals i tots els no-africans.

Un quart llinatge fins ara desconegut hauria contribuït només a algunes poblacions de l'oest d'Àfrica com ara els Yoruba i els Mende. Aquest llinatge, que hauria divergit de la resta fa 250-200.000 anys i s'hauria barrejat posteriorment amb els avantpassats dels grups esmentats, ha estat batejat amb el nom de "Fantasma Modern".
Gràfic inferit a partir de l'anàlisi dels genomes dels individus de Shum Laka on s'hi mostra el parentiu genètic entre poblacions actuals africanes (les no-africanes es troben representades pels francesos) i extingides (el neandertal d'Altai i un llinatge "fantasma arcaic" africà), i les proporcions amb què cadascuna de les poblacions extingides hauria contribuït a les actuals.

També hi ha certa evidència genètica de l'existència d'un llinatge que hauria divergit molt abans que els quatre esmentats, i que els autors han anomenat "Fantasma Arcaic".

Aquest llinatge arcaic hauria fet una petita contribució genètica (2-3%) a la majoria de poblacions de l'oest d'Àfrica actuals, com ara els Yoruba i els Mende.

Les conclusions de l'estudi de Shum Laka són sorprenents: si només amb quatre individus d'un sol jaciment arribem a resultats tan sorprenents, imagineu-vos quan en tinguem centenars!

(1) Ancient West African foragers in the context of African population history

PDF: https://reich.hms.harvard.edu/sites/reich.hms.harvard.edu/files/inline-files/2020_Lipson_Nature_ShumLaka.pdf