Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris Introgressió. Mostrar tots els missatges
Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris Introgressió. Mostrar tots els missatges

dimarts, 24 de març del 2020

Les hienes podrien haver acompanyat els primers homínids que van colonitzar Euràsia

Jo sempre ho dic: amb els animals, tot és divertit i interessant. Sense ells, el món es tornaria un lloc gris, buit i insípid. I un dels animals que més admirem en aquest blog són les hienes.


Les hienes eren els companys inseparables dels nostres estimats homínids, amb els quals, probablement, no hi tenien massa bona relació. Erectus? Habilis? Antecessors? Predecessors? No importa. Tota carn és bona!

Actualment tampoc no ens les estimem gaire, les hienes. Ens agrada el lleó, el llop, l'estruç, la girafa i l'elefant, però no la hiena. La hiena és un animal traïdor, carronyer, lladre, covard. 

I no obstant això, les hienes i els homínids ens assemblem molt, potser més del que ens pensem. 

Precisament, l'estudi de diversos paleogenomes de hienes mostra que un grup d'aquestes molt probablement va abandonar l'Àfrica per colonitzar Euràsia fa uns 2.5 milions d'anys (1).

Que tant hienes com humans s'expandissin fora d'Àfrica més o menys al mateix temps fa pensar que algun canvi ambiental podria haver propiciat la migració de diverses espècies animals, com ara la desforestació i el predomini de la sabana.

El grup de hienes d'Euràsia van donar lloc a la hiena de les cavernes, extingida fa almenys 10.000 anys. El llinatge africà va derivar en la hiena tacada, que actualment no corre risc d'extinció.

Per què dic que les hienes i els homínids ens assemblem més del que ens pensem? Doncs molt senzill: sembla que després de separar-se, fa 2.5 milions d'anys, la hiena tacada i la hiena de les cavernes van intercanviar gens diverses vegades.

No només això, sinó que certs gens introgressats es troben a molt alta freqüència al llinatge recipient, cosa que indica que devien ser lleugerament avantatjosos. 

Els llinatges mitocondrials no mostren una separació clara entre la hiena de les cavernes i la hiena tacada.
I per últim, una altra cosa que també hem observat en els neandertals: l'ADNmt i l'ADN genòmic no segueixen la mateixa història evolutiva. 

L'ADN genòmic mostra una separació clara entre la hiena de les cavernes i la hiena tacada, però això no és així quan s'estudia l'ADNmt, ja que no trobem una separació clara entre les dues espècies en estudiar aquest tipus d'ADN.

Ja ho veieu, trobem moltes més semblances entre humans i hienes que no pas diferències quan ens fixem en l'ADN. Al cap i a la fi som tots una colla d'animals.


La peculiar història dels cromosomes Y neandertals

M'agradaria poder deixar de parlar de neandertals, però és que no paren de sortir estudis interessantíssims!

Fa poc vam saber que alguns neandertals portaven un ADN mitocondrial (ADNmt*) que era més similar al de les poblacions actuals que no pas al d'altres homínids, com ara els denisovans i els seus avantpassats H. heidelbergensis (1).

*L'ADNmt es transmet per via materna, i el fet que sigui més petit i en tinguem moltes més còpies que no pas d'ADN genòmic fa que sigui més fàcil de recuperar i estudiar que no pas aquest últim. 

L'ADNmt dels avantpassats neandertals va ser reemplaçat per llinatges africans fa uns 400.000 anys.
L'ADN genòmic explica una història diferent de l'ADNmt: neandertals i denisovans estan més emparentats entre sí que no pas cap d'ells als humans moderns. Fins i tot hi ha gent que parla de "neandersovans/denisothals" per a referir-se a aquesta branca d'homínids.

D'entre totes les explicacions possibles, la més plausible és que, en algun moment, una població africana es va endinsar a les terres neandertals i va acabar reemplaçant tots els llinatges d'ADNmt previs.

Aquest nou estudi indica que una cosa semblant va passar amb el cromosoma Y neandertal: els pocs llinatges estudiats fins ara, pertanyents a tres neandertals, són significativament més similars als que trobem a les poblacions modernes que no pas als de dos denisovans (2).

Els cromosomes Y neandertals formen un clade amb els dels humans moderns respecte els denisovans, però són alhora més divergents que l'haplogrup més ancestral trobat en poblacions actuals, l'A00.

Aquest haplogrup només es troba a molt baixa freqüència en poblacions de l'oest d'Àfrica i els seus descendents (3), i hauria divergit de la resta fa almenys 250.000 anys segons aquest estudi.

Els cromosomes Y neandertals formarien un grup independent dels dels humans moderns.
Els cromosomes Y neandertals i els dels humans moderns haurien divergit fa uns 370.000 anys, un temps significativament menor que els 700.000 anys estimats per a la divergència dels cromosomes Y denisovans dels del llinatge representat pels neandertals/humans moderns.

La qüestió és sorprenent tenint en compte que no hi ha indicis d'introgressió de poblacions d'H. sapiens al genoma dels neandertals que van viure fa 40-50.000 anys (4). 

Per tant, la contribució genètica d'aquest hipotètic grup africà devia ser limitada, però suficient per a reemplaçar el seu ADNmt i cromosomes Y.

Però, per què? Per què aquesta població africana va reemplaçar tots els haplogrups neandertals de l'ADNmt i el cromosoma Y fa més de 300.000 anys? Que no els hi servien, els que tenien abans?

Bé doncs, sembla que no del tot. Els haplogrups africans podrien haver estat una mica més diversos i portar menys mutacions deletèries, que solen acumular-se en poblacions petites on hi ha molta endogàmia.

Fent simulacions, els autors han trobat que només cal introduir un  percentatge limitat d'introgressió (al voltant del 5%) i una lleugera disminució de la fitness degut a mutacions deletèries (2%) als seus cromosomes Y per a explicar el que observem.

És possible que els efectes de les mutacions deletèries fossin encara més dràstics en el cas del cromosoma Y que no pas de l'ADNmt, on s'hi troben molts gens relacionats amb la fertilitat. 

És curiós que últimament s'hagi parlat tant de les incompatibilitats genètiques entre humans moderns i neandertals, i que s'hagin trobat indicis de selecció negativa al cromosoma Y en poblacions no-africanes. 

El crani d'Apidima 1 indica possibles migracions des d'Àfrica a Euràsia fa >200.000 anys.


Per tant, aquests cromosomes Y "africans" dels neandertals també devien començar a perdre la fitness en algun moment... no sé si m'explico.

A les poblacions no-africanes, sembla que l'ADN neandertal es troba infrarepresentat al cromosoma Y respecte la resta del genoma (també és el cas del cromosoma X i a prop de regions gèniques).  

Aquesta dada s'ha interpretat com que les diferències genètiques entre els dos grups humans haurien estat prou notables per a donar lloc a incompatibilitats a l'hora de tindre descendència (5). 

Sorprenentment, ara veiem que aquests cromosomes Y neandertals són més propers als dels humans moderns que els dels denisovans, fet que també s'observa en el cas de l'ADNmt. 

Quants "Fora d'Àfrica" hi ha hagut en els darrers 700.000 anys? Podrem identificar mai aquesta població africana? Podria estar relacionada amb els fòssils d'Apidima (6)? 

dilluns, 23 de març del 2020

Fantasmes africans (III): els neandertals.

Els neandertals aparentment no van emigrar mai a l'Àfrica, però en canvi els seus gens sembla que sí que hi haurien arribat.

Almenys aquesta és la conclusió d'un nou estudi (1) segons el qual els africans portarien ADN neandertal, a diferència del que es creia fins ara seguint la línia del primer estudi que va examinar el genoma neandertal (2).

La contribució neandertal a les poblacions africanes seria significativa i es deuria a migracions prehistòriques d'Euràsia a l'Àfrica.

Utilitzant un nou model probabilístic anomenat IBDmix, el nou estudi ha arribat a la conclusió que la pràctica totalitat d'africans porta traces d'ADN neandertal degut a migracions prehistòriques des d'Euràsia. 

El fet que no haguem estat capaços de detectar-ho fins ara s'explica perquè aquest ADN havia quedat emmascarat en considerar els models previs que les poblacions africanes no portaven gens neandertals.

Que els africans de l'est com ara els etíops, els somalis o els massai, i els del nord estan emparentats amb els europeus i els asiàtics de l'oest ho sabíem de fa molt de temps. 

El que no sabíem, o no teníem tan clar és que, aparentment *tots* els africans tindrien avantpassats de fora d'Àfrica, incloent-hi els de l'oest i els del sud. 

Almenys això és el que indica l'anàlisi del seu ADN, ja que els neandertals no haurien emigrat mai físicament a l'Àfrica [que sapiguem], i per tant, els seus gens hi haurien arribat molt després que aquests s'extingissin.

Un estudi anterior hauria arribat a una conclusió similar (3): els africans de l'oest, com ara els iorubes serien parcialment descendents d'una migració prehistòrica emparentada amb els europeus actuals que portaria ADN neandertal.

El percentatge d'ADN neandertal que s'ha donat per als africans actuals és del 0.3%, que seria aproximadament 1/7 part del que trobem a les poblacions d'Euràsia, Oceania i Amèrica (2%). 


Falta determinar quan s'hauria produït aquesta migració des d'Euràsia a l'Àfrica, i si hauria afectat totes les poblacions africanes actuals.

L'estudi ha rebut algunes crítiques del genetista David Reich, expert en ADN antic, qui ha explicat en una entrevista al New York Times que aquests fragments d'ADN neandertal en africans serien en realitat fragments d'ADN humà modern en neandertals (4).

COM, COM, COM?!!

Si ho recordeu, les poblacions neandertals d'Altai portarien un petit % d'ADN d'un llinatge humà fantasma emparentat amb els Homo sapiens (5). 

Seguint la línia de David Reich, aquests fragments podrien haver-se preservat únicament en algunes poblacions africanes, i fer-nos pensar que hi van arribar mitjançant introgressió, quan en realitat representarien variació genètica ancestral.

De totes maneres, els autors asseguren que han revisat les dades una vegada i una altra, i que estan força convençuts dels seus resultats. 

De manera que sembla que l'ADN neandertal es trobaria present a tots els grups humans estudiats fins ara. Una dada que m'imagino que els faria molt feliços. (:D :D :D)


1. Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals
2. A Draft Sequence of the Neandertal Genome
3. Limits of long-term selection against Neandertal introgression.4. Neanderthal Genes Hint at Much Earlier Human Migration From Africa
5. Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals

Fantasmes africans (II): evidència d'introgressió arcaica a l'oest d'Àfrica.

No, encara no ha acabat la saga de llinatges fantasma africans. De fet, si fos per la quantitat d'articles que han sortit durant els darrers cinc anys, la podria allargar almenys deu capítols més, però -de moment- tampoc no és el meu objectiu.


Els nadius d'aquest continent poden arribar a pensar que els científics juguen a ser Déu, car és bastant arriscat inferir qui són i d'on vénen els avantpassats d'algú si no disposes ni tan sols de restes humanes -motiu pel qual s'empra l'expressió "llinatge fantasma".

Aquests conceptes també els hem vist aplicats en el cas dels no-africans, però res en comparació amb l'Àfrica. Potser la diferència rau en què la genètica de les poblacions humanes d'aquest continent és molt més complexa (i menys estudiada) que la d'Euràsia o Amèrica.

De totes maneres, no ens oblidem dels superarcaics, aquells meravellosos i valents homínids que van abandonar l'Àfrica per a colonitzar les inhòspites terres d'Euràsia fa gairebé dos milions d'anys, i que haurien deixat algun rastre genètic en les poblacions actuals (1).

Però bé, anem de cara al gra que és tard i vol ploure: un estudi independent ha trobat nous indicis d'introgressió en quatre poblacions de l'oest d'Àfrica: iorubes, mendes, esans i gambians.

En concret, entre el 2% i el 19% dels genomes d'aquestes poblacions tindria l'origen en un llinatge humà que va divergir de la branca que va donar lloc a l'Homo sapiens ABANS que els neandertals i els denisovans (2).

Model previ al present estudi (A) i el model que s'ajusta millor a les dades segons l'estudi (B), i que contempla l'existència d'una població "fantasma" africana.
Aquest llinatge humà ha estat anomenat "població fantasma africana" pels autors, i s'hauria separat dels avantpassats dels neandertals/denisovans i dels humans moderns fa uns 0.62 milions d'anys (entre 0.36 i 0.97 milions d'anys amb un interval de confiança del 95%). 

Si penseu que això és molt, tingueu en compte que hi ha indicis d'introgressió amb poblacions que van divergir de la branca Homo sapiens fa més de QUATRE MILIONS I MIG d'anys. Aquests concretament vénen d'una proteïna de la saliva (MUC7), però no per això s'han de prendre menys seriosament (3).

Els autors han estimat que aquesta introgressió hauria tingut lloc fa uns 43.000 anys (entre 6000 i 124.000 anys amb un interval de confiança del 95%). Per tant, seria posterior a la introgressió neandertal (>50.000, (4)), encara que a l'esquema hi surti al revés. Als números se'ls fa dir el que es vol.

Per tant, és probable que aquesta barreja no afectés tots els llinatges africans si tenim en compte que aquests van divergir entre sí força abans d'aquesta data (5) [també comentat aquí, òbviament!]. Tot i així, no s'esmenta si aquesta població fantasma africana hauria deixat empremta genètica a la resta d'africans.

En canvi, els autors han trobat indicis que entre el 4% i el 17% del genoma de les poblacions de fora d'Àfrica (incloent-hi europeus i xinesos de l'ètnia Han) derivaria d'aquest aquest llinatge, però els autors no hi han entrat gaire en detall. Esperem que ho facin en un futur proper...

La majoria de comentaris que he llegit sobre aquest estudi critiquen que els intervals, tant pel que fa a la contribució genètica de la població fantasma africana com els temps de divergència, són en general molt amplis. A més, només s'han estudiat a fons algunes poblacions de l'oest d'Àfrica.

Veurem quines sorpreses ens prepara el futur, i si tornem a sentir a parlar d'aquesta població fantasma africana, o pel contrari aviat cauran en l'oblit com han fet moltes estrelles del pop, i també altres llinatges arcaics com els "Xe", predits a partir de la meravellosa intel·ligència artificial (6) (AI, ai, ai...).

1. Neanderthal-Denisovan ancestors interbred with a distantly related hominin
2. Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations.
3. Archaic Hominin Introgression in Africa Contributes to Functional Salivary MUC7 Genetic Variation
4. The Date of Interbreeding between Neandertals and Modern Humans

5. Ancient West African foragers in the context of African population history
6. Approximate Bayesian computation with deep learning supports a third archaic introgression in Asia and Oceania

diumenge, 8 de desembre del 2019

L'home de Flores: una branca totalment morta del gènere Homo?

Aquells homínids menuts del sud-est asiàtic coneguts popularment com a Hòbbits (H. floresiensis) no s'haurien barrejat amb els humans moderns segons un recent estudi (1). Els Hòbbits haurien habitat l'illa de Flores, a Indonèsia, des de fa aproximadament 700.000 anys fins en fa 50.000.

Reconstrucció d'un Hòbbit
La classificació dels Hòbbits és difícil i plena de controvèrsies i interrogants dins del món de l'antropologia. Entre les diferents hipòtesis que es barregen, tenim les que els consideren un grup humà que hauria patit una reducció considerable de l'estatura (feien aproximadament un metre d'alçada!) a les que emparenten el Hòbbit amb l'Homo habilis. De moment, aquesta última és la que ha anat guanyant més pes.

Tenint en compte que altres espècies com ara els humans moderns, els homo erectus i els denisovans han habitat el sud-est asiàtic des de fa centenars de milers d'anys, una pregunta que ens fem és si aquests grups s'haurien arribat a creuar entre ells, i si els habitants actuals del sud-est asiàtic portarien material genètic dels Hòbbits.

Doncs bé, segons un estudi que ha analitzat les dades genètiques de més de 1,600 asiàtics, europeus i africans sembla que no, que no hi ha indicis d'encreuaments amb homínids pre-moderns a l'Àsia a banda dels denisovans i neandertals (1). En canvi, aquest estudi sí que ha trobat rastres d'introgressió d'una espècie pre-sàpiens als habitants contemporanis del centre i sud d'Àfrica, com ara els Khoisan i els pigmeus.

Aquest no és el primer estudi que ha arribat a la conclusió que els africans actuals porten material genètic d'homínids arcaics que van habitar aquest continent (2,3,4,5). Hi ha una llista de possibles candidats que haurien pogut contribuir material genètic als africans actuals (Homo naledi, Homo rhodesiensis, Homo s. idaltu...). Malauradament, no hem estat capaços d'analitzar-ne l'ADN, per la qual cosa no tenim manera de contrastar directament aquests resultats. Curiosament, els autors han trobat que el material genètic introgressat d'aquests homínids africans és menys abundant a les regions funcionals del genoma, cosa que també s'observa en el cas dels neandertals i denisovans, i que indicaria que el seu ADN és lleugerament "tòxic" en els humans moderns.

Cova on es van trobar restes de l'Homo florensiensis, a l'illa de Flores (Indonèsia)
Les causes de l'extinció d'aquests Hòbbits serien per ara desconegudes, però molt probablement tindrien a veure amb l'arribada dels primers humans moderns a la zona, fa aproximadament 50.000 anys.

1. Identification of African-Specific Admixture between Modern and Archaic Humans
2. Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations
3. Archaic Hominin Introgression in Africa Contributes to Functional Salivary MUC7 Genetic Variation
4. Whole-genome sequence analysis of a Pan African set of samples reveals archaic gene flow from an extinct basal population of modern humans into sub-Saharan populations
5. Genetic evidence for archaic admixture in Africa



dimecres, 13 de novembre del 2019

Fòssils nord-africans podrien deixar de ser un esglaó perdut

El material del jaciment marroquí de Jebel Irhoud, descobert el 1960, conté alguns fòssils humans datats en més de 300.000 anys. Fa cosa d’un parell d’anys, el nom d’aquest jaciment va aparèixer a les portades de les revistes de ciència acompanyat del potent eslògan «la nostra espècie podria ser 100.000 anys més antiga del que s’havia pensat» quan un estudi va anunciar que Irhoud 1 (~315.000 anys) seria un dels fòssils coneguts més antics d’Homo sapiens (1). Originalment, els fòssils de Jebel Irhoud s’havien associat a la indústria mosteriana i classificat com a neandertals; no va ser fins al 2007 que es van re-classificar com a H. sapiens (2). 

Crani parcial i mandíbula d'Irhoud 1 (~315.000 anys) i reconstrucció artística dels germans Kennis & Kennis

Fa poc que ha sortit un altre estudi que ha aportat més llum a l’origen, afiliacions i destí d’aquells marroquins del paleolític mitjà (3). En aquest estudi, s’ha comparat la morfologia del crani de l’espècimen Jebel Irhoud 1 amb els d’ H. sapiens fòssils i actuals, neandertals i altres homínids més antics, incloent-hi H. habilis, H. ergaster i H. georgicus. Algunes de les sorprenents conclusions a les quals ha arribat aquest estudi són: 1) els fòssils de Jebel Irhoud representarien un llinatge ancestral d’H. sapiens que no hauria contribuït directament a les poblacions d’humans moderns, sinó que es tractaria més aviat d’una branca paral·lela. 2) Els humans moderns actuals estarien més emparentats amb fòssils d’H. sapiens que van viure al sud i est d’Àfrica, com ara Omo I, datat en ~200.000 anys. 3) La morfologia dels fòssils de Jebel Irhoud és relativament propera a la dels neandertals europeus; per tant, probablement hi va haver flux gènic dels primers cap als segons. 

Curiosament, Irhoud 1 no sembla que estigui estretament emparentat amb Apidima 1, el fòssil recentment descobert a Grècia de 210.000 anys i amb clars trets d’Homo sapiens, ni tampoc amb els individus de Skhul/Qafzeh, trobats a Israel i datats en 90-120.000 anys (4). Per tant, hi devia haver múltiples migracions fora d’Àfrica en els darrers 300.000 anys.


  1. New fossils from Jebel Irhoud, Morocco and the pan-African origin of Homo sapiens
  2. Earliest evidence of modern human life history in North African early Homo sapiens
  3. Deciphering African late middle Pleistocene hominin diversity and the origin of our species
  4. Apidima Cave fossils provide earliest evidence of Homo sapiens in Eurasia

dimarts, 12 de novembre del 2019

(Una altra) teoria sobre l’extinció dels neandertals

En realitat no és nova del tot, però aquest cop ve recolzada per models matemàtics, el registre fòssil i les proves genètiques dels últims 9 anys.

Es tracta de ni més ni menys que de malalties infeccioses. 

Sabem que quan dues poblacions entren en contacte, hi ha normalment un traspàs de virus i altres agents infecciosos d’una a l’altra que poden causar un gran nombre de baixes si aquestes no han interactuat durant molt de temps. Això és el que va passar a Amèrica: els europeus i els indis americans havien estat aïllats durant més de 15.000 anys, durant els quals totes dues poblacions havien desenvolupat adaptacions específiques a patògens endèmics dels seus respectius continents. En arribar els europeus a les Amèriques el 1.492, els indígenes americans van entrar en contacte amb molts virus i bacteris contra els quals no hi tenien immunitat, i molts d’ells van morir (s’estima que fins al 90% en algunes regions (1)). El cas a la inversa també es va donar (malalties endèmiques d’Amèrica van passar a Europa) però aparentment amb efectes molt menys dràstics. 

Hàbitat dels humans moderns (taronja), neandertals (blau) i la zona d'interacció entre ells (fúcsia), abans (A), durant (B) i un cop superada la barrera biològica fa 45-50.000 anys (C).

Segons un nou estudi (2), això últim podria haver passat també en el cas dels neandertals i humans moderns, que van coexistir fa uns 50.000 anys a l’Orient mitjà. Quan les dues poblacions van entrar en contacte, hi va haver un traspàs de malalties endèmiques d’Euràsia a les primeres poblacions d’humans moderns provinents de l’Àfrica, i d’aquests últims a les poblacions neandertals. Segons els autors, el fet que la diversitat de patògens sigui molt més gran a l’Àfrica pel fet de tractar-se d’una regió de clima tropical, hauria conferit un lleuger però significatiu avantatge als humans moderns, que s’haurien tornat immunes a les malalties transmeses pels neandertals més ràpidament que no pas a la inversa. D’aquesta manera, la població neandertal (de manera similar a moltes cultures d’Amèrica que es van extingir poc després de l’arribada dels europeus) hauria entrat en col·lapse per ser substituïda i/o parcialment absorbida pels humans moderns, ja molt més nombrosos i adaptats a les malalties endèmiques d’Euràsia. 

Reconec que la hipòtesi és interessant, però no acabaria d’explicar per què altres grups humans que habitaven regions de clima subtropical (com ara els denisovans i l’home de Flores) també van acabar sent reemplaçats pels humans moderns. 




Queixals de tres arrels, asiàtics, denisovans

Malgrat que en sapiguem més aviat poc, de l’aspecte dels denisovans, sembla que tenien un tipus de queixal característic de tres arrels (la majoria d’humans actuals els tenim de dues arrels). Aquest tret es troba present en dues mandíbules de possible origen denisovà: la mandíbula de Xiahe, trobada a la serralada del Tibet i datada en 160.000 anys, i la de Penghu 1, descoberta a Taiwan i datada en 130-190.000 anys. 

Queixal de tres arrels

Curiosament, els queixals de tres arrels es troben a una freqüència molt més alta en algunes poblacions asiàtiques i ameríndies (~40%) que a la resta del món. Com que aquest tipus de queixals són molt estranys en humans moderns del paleolític asiàtic i tampoc no s’han trobat en fòssils d’homo erectus, els autors d’un nou estudi han arribat a la conclusió que les poblacions actuals d’Àsia haurien heretat aquest tret directament dels denisovans (1). 

Aquest estudi ha rebut algunes crítiques per part de l’antropòleg John Hawks: d’una banda, no sabem del cert si la mandíbula de Xiahe és d’origen denisovà o no (tot i que l’anàlisi de les seves proteïnes sembla indicar que sí (2)). De l’altra, perquè és poc probable trobar una freqüència tan alta d’aquest tipus de queixal (~40%) quan la contribució genètica dels denisovans als asiàtics actuals és molt més baixa (<1%), excepte si aquest tret no s’ha seleccionat positivament (és a dir, la seva freqüència ha anat augmentant amb el pas de les generacions perquè confereix algun avantatge a l’hora de mastegar aliment, tal com s’indica a l’estudi) (3). També cal tenir en compte que aquest tipus de queixal es troba present (tot i que a més baixa freqüència) en poblacions d’Europa i d’Àfrica, on no hi ha presència denisovana (0-3,4%, però 6% a l’Aràbia Saudita) (1). Segons els autors, però, això es deuria a mutacions que haurien aparegut de manera independent i que no es trobarien relacionades amb les dels asiàtics i amerindis. 

Resumint: tenim un parell de mandíbules (si hi comptem la de Penghu 1) que podrien ser d’origen denisovà i que tenen queixals amb tres arrels. Tenim fòssils d’humans moderns del paleolític i d’homo erectus asiàtics que no tenien el tret. Tenim mandíbules d’humans moderns de menys de 20.000 anys que sí que el presenten. Hi ha la possibilitat que els molars de tres arrels hagin estat seleccionats positivament en asiàtics i indis americans. Aquesta possibilitat guanya força si tenim en compte que una mutació d’origen denisovà al gen EPAS1 relacionada amb l’adaptació a l’altitud i que es troba a alta freqüència en els tibetans actuals (4). 

I la pregunta del milió: per què la freqüència d’aquests molars és molt més baixa en els habitants de Papua Nova Guinea i els Aborigens Australians, si tenen més % d’ADN denisovà? Segons els autors, això es deuria a la menor robustesa del seu aparell mastegador, on aquests queixals tan potents no hi haurien resultat tan afavorits.


TROBAT un possible parent proper de Lagar Velho 1!

Les restes de l’infant portuguès Lagar Velho 1 (altrament anomenat Lapedo child, o Menino do Lapedo o simplement Lapedo 1) datades en 24.500 anys abans del present, van aixecar molta polseguera durant els anys 90. I és que aquest pobre infantó, que va morir a la tendra edat de ~4 anys per causes desconegudes, presenta, segons els antropòlegs João Zilhão i Erik Trinkaus, una barreja de trets d’humà modern i de neandertal molt ben definits i delimitats: de coll cap amunt, LV1 seria un nen modern normal (mentó prominent, incisius petits, morfologia de l’orella interna, etc.) i neandertal de coll cap avall (extremitats curtes i robustes)(1). Tot plegat va fer que es guanyés l’àlies de «nen mula», un nen que tindria un pare i una mare de dues espècies diferents. Els anàlisis de J.Z i E.T. del «nen mula» van rebre moltes crítiques, especialment per part dels defensors de la teoria del reemplaçament «dura», com ara Ian Tattersall, que van donar lloc a les primeres «Guerres Neandertalianes» del segle XXI (2).

L'esquelet de Lagar Velho 1

Poc després va arribar l’era del DNA, en què científics d’arreu del món van començar a seqüenciar el DNA mitocondrial (que s’hereta únicament per via materna) i el genòmic per estudiar el parentiu entre fòssils. Les restes de LV1, però, no han estat mai triturades per extreure’n i analitzar-ne el DNA, per la qual cosa no podem confirmar ni desmentir la hipòtesi de J.Z. i E.T.

Afortunadament, a data de 2019, disposem d’informació que ens fa pensar que el «nen mula» és tan real com el minotaure, l’hidra o el cíclop:

1) Segons les darreres datacions, els darrers neandertals s’haurien extingit fa uns 40.000 anys, 15.000 anys abans del naixement (o mort, tant és) de LV1.(3)

2) Els anàlisis de DNA d’un dels fòssils més antics del paleolític superior a la península ibèrica (El Mirón, ~19.000 anys) semblen confirmar el punt 1 en el sentit que no mostren un excés de DNA neandertal. (4)

Mandíbula de Lagar Velho 1 (vista lateral)

I ara hi haurem d’afegir un tercer punt:

3) La mandíbula d’un nen modern de 4-5 anys del període gravetià que va viure a la península ibèrica (El Castillo, Cantàbria) fa aproximadament 27.000 anys. L’anàlisi dels trets morfològics d’aquesta mandíbula indica d’una banda que és molt diferent de les d’infants neandertals, i de l’altra que podria tractar-se d’un parent proper de LV1.(5)

Espero poder afegir algun punt més abans que tornin a passar dues dècades!









divendres, 11 de gener del 2019

Quines sorpreses amaga el somriure de l'home de Flores?

Nombroses espècies d’humans Arcaics ens han proporcionat directament el seu ADN a les poblacions modernes. Formen part dels nostres avantpassats, entre d’altres, els Neandertals, els Denisovans i algun(s) llinatges extingits d’homínids africans. Així doncs, tenim que els actuals habitants del sud-est asiàtic i d’Austràlia compartirien fins a un 6% del genoma amb els Denisovans i un 1-4% amb els Neandertals.


He marcat en negreta la paraula directament perquè, de fet, segurament hi ha moltes altres espècices d’homínids que han contribuit indirectament a les poblacions modernes. Els Denisovans, per exemple, portarien ADN d’una població ancestral que va divergir del llinatge dels HAM abans que els Neandertals. A dia d’avui, no ens és possible saber quins i quants de llinatges d’homínids han contribuït al nostre genoma, entre d’altres coses perquè no en conservem cap fòssil. Aquest seria el cas de, per exemple, certes poblacions africanes queportarien fins a un 8% de gens d’un llinatge “fantasma” i els Neandertals d’Altai, que també portarien fins a un 7% d’ADN d’un llinatge HAM “fantasma”.

El concepte de llinatges “fantasma” s’utilitza cada cop més a mesura que es van analitzant més i més restes per referir-se a una població no identificada. Així, cada cop van apareixent més i més fantasmes al nostre arbre genealògic, i probablement n’apareixeran molts més.

Una possibilitat fascinant és que alguns d’aquests fantasmes siguin els famosos Hòbbits, una espècie d’homínid probablement emparentada amb una branca de l’homo habilis que hauria abandonat l’Àfrica fa més de dos milions d’anys. El cas és que, malauradament, no hem pogut analitzar les restes dels Hòbbits per testar si es troben emparentats amb cap altra espècie contemporània (ja siguin Denisovans, Neanderthals o HAM), per tant, tot és especulatiu.

Versió més actualitzada (a data de gener de 2019) de les relacions genètiques entre homínids. Les fletxes vermelles indiquen introgressió entre espècies diferents (extret d'aquí).
De totes maneres, tot sembla indicar que la seva contribució a les poblacions actuals seria més aviat limitada, i que en qualsevol cas hi haurien contribuit de manera indirecta. El fet que fa només 12,000 anys els Hobbits continuessin sent més Hobbits que HAM indica que no es van creuar gaires vegades amb els HAM que habitaven la zona des de fa almenys 40,000 anys. El temps em donarà o treurà la raó.