45,000 anys d'humans moderns a Europa

Europa no existeix. Bulgària tampoc. Tot són imaginacions dels homes. El que existeix, en canvi, és la cova de Bacho Kiro i les seves restes humanes datades en 45,000 anys. 

Datació directa de sis restes humanes trobades a Bacho Kiro

Tothom està pendent dels anàlisis d'ADN d'aquests humans. Està clar que eren humans els qui van produir tot un seguit de penjolls, pedres polides i altres artefactes. Ho diuen les seves dents. Ho diu el seu ADN mitocondrial (ADNmt) (1).

La gran pregunta que ens fem és si eren humans moderns, neandertals o alguna altra cosa, com ara una barreja exòtica de denisovans, neandertals, moderns i alguna altra espècie o espècies per descobrir.

L'equip que ha analitzat l'ADNmt, preservat en les dents d'aquests humans prehistòrics, ha arribat a la sorprenent conclusió que eren humans moderns. Per tant, queda clar que aquests van arribar al continent imaginari que avui dia anomenem Europa fa més de 45,000 anys. 

Llinatges mitocondrials dels sis individus estudiats (vermell) i comparats amb la resta de clades d'humans actuals i extingits

Tothom s'ha sorprès positivament amb la dada: els bacho-kirians eren moderns, segons els seus llinatges d'ADN mitocondrials. En concret, estaven més emparentats amb les poblacions de fora d'Àfrica.

Els seus llinatges són molt antics, i no es troben presents a cap població moderna. Alguns d'ells són similars a l'haplogrup N* que portava Oase 1, un altre humà modern que va viure a Romania fa més de 40,000 anys (2).

I encara més: els seus artefactes mostren similituds amb el Xatelperronià, un tipus d'indústria que va aparèixer fa 45,000 anys a l'oest d'Europa i que s'ha associat als "darrers" neandertals (3). Això fa pensar als investigadors que hi podria haver hagut intercanvis culturals entre els dos grups humans.

Artefactes trobats a Bacho Kiro.

La història encara no ha acabat, i els investigadors ja han dit que en aquests moments estan analitzant l'ADN nuclear (que aporta molta més informació que el mitocondrial, que només es transmet per via materna) per a aclarir els orígens d'aquests bacho-kirians.

L'estudi ha estat publicat a la prestigiosa revista Nature, com no podria ser de cap altra manera tenint en compte que els estudis d'ADN antic estan tant de moda.

Alguns antropòlegs, com ara Chris Stringer, han comentat les possibles repercussions dels resultats d'aquest estudi.

Hi ha evidència que hi hauria hagut intercanvis culturals i genètics entre neandertals i moderns, però sembla que els últims neandertals no es van barrejar amb els nouvinguts (4).  Per tant, encara tenim molts interrogants per resoldre.

(1) Initial Upper Palaeolithic Homo sapiens from Bacho Kiro Cave, Bulgaria

(2) An Early Modern Human From Romania With a Recent Neanderthal Ancestor

(3) Palaeoproteomic evidence identifies archaic hominins associated with the Châtelperronian at the Grotte du Renne
(4) Reconstructing the genetic history of late Neanderthals

Les hienes podrien haver acompanyat els primers homínids que van colonitzar Euràsia

Jo sempre ho dic: amb els animals, tot és divertit i interessant. Sense ells, el món es tornaria un lloc gris, buit i insípid. I un dels animals que més admirem en aquest blog són les hienes.

Les hienes eren els companys inseparables dels nostres estimats homínids, amb els quals, probablement, no hi tenien massa bona relació. Erectus? Habilis? Antecessors? Predecessors? No importa. Tota carn és bona!

Actualment tampoc no ens les estimem gaire, les hienes. Ens agrada el lleó, el llop, l'estruç, la girafa i l'elefant, però no la hiena. La hiena és un animal traïdor, carronyer, lladre, covard. 

I no obstant això, les hienes i els homínids ens assemblem molt, potser més del que ens pensem. 

Precisament, l'estudi de diversos paleogenomes de hienes mostra que un grup d'aquestes molt probablement va abandonar l'Àfrica per colonitzar Euràsia fa uns 2.5 milions d'anys (1).

Que tant hienes com humans s'expandissin fora d'Àfrica més o menys al mateix temps fa pensar que algun canvi ambiental podria haver propiciat la migració de diverses espècies animals, com ara la desforestació i el predomini de la sabana.

El grup de hienes d'Euràsia van donar lloc a la hiena de les cavernes, extingida fa almenys 10.000 anys. El llinatge africà va derivar en la hiena tacada, que actualment no corre risc d'extinció.

Per què dic que les hienes i els homínids ens assemblem més del que ens pensem? Doncs molt senzill: sembla que després de separar-se, fa 2.5 milions d'anys, la hiena tacada i la hiena de les cavernes van intercanviar gens diverses vegades.

No només això, sinó que certs gens introgressats es troben a molt alta freqüència al llinatge recipient, cosa que indica que devien ser lleugerament avantatjosos. 

Els llinatges mitocondrials no mostren una separació clara entre la hiena de les cavernes i la hiena tacada.

I per últim, una altra cosa que també hem observat en els neandertals: l'ADNmt i l'ADN genòmic no segueixen la mateixa història evolutiva. 

L'ADN genòmic mostra una separació clara entre la hiena de les cavernes i la hiena tacada, però això no és així quan s'estudia l'ADNmt, ja que no trobem una separació clara entre les dues espècies en estudiar aquest tipus d'ADN.

Ja ho veieu, trobem moltes més semblances entre humans i hienes que no pas diferències quan ens fixem en l'ADN. Al cap i a la fi som tots una colla d'animals.

1. Hyena paleogenomes reveal a complex evolutionary history of cross-continental gene flow between spotted and cave hyena

La peculiar història dels cromosomes Y neandertals

M'agradaria poder deixar de parlar de neandertals, però és que no paren de sortir estudis interessantíssims!

Fa poc vam saber que alguns neandertals portaven un ADN mitocondrial (ADNmt*) que era més similar al de les poblacions actuals que no pas al d'altres homínids, com ara els denisovans i els seus avantpassats H. heidelbergensis (1).

*L'ADNmt es transmet per via materna, i el fet que sigui més petit i en tinguem moltes més còpies que no pas d'ADN genòmic fa que sigui més fàcil de recuperar i estudiar que no pas aquest últim. 

L'ADNmt dels avantpassats neandertals va ser reemplaçat per llinatges africans fa uns 400.000 anys.

L'ADN genòmic explica una història diferent de l'ADNmt: neandertals i denisovans estan més emparentats entre sí que no pas cap d'ells als humans moderns. Fins i tot hi ha gent que parla de "neandersovans/denisothals" per a referir-se a aquesta branca d'homínids.

D'entre totes les explicacions possibles, la més plausible és que, en algun moment, una població africana es va endinsar a les terres neandertals i va acabar reemplaçant tots els llinatges d'ADNmt previs.

Aquest nou estudi indica que una cosa semblant va passar amb el cromosoma Y neandertal: els pocs llinatges estudiats fins ara, pertanyents a tres neandertals, són significativament més similars als que trobem a les poblacions modernes que no pas als de dos denisovans (2).

Els cromosomes Y neandertals formen un clade amb els dels humans moderns respecte els denisovans, però són alhora més divergents que l'haplogrup més ancestral trobat en poblacions actuals, l'A00.

Aquest haplogrup només es troba a molt baixa freqüència en poblacions de l'oest d'Àfrica i els seus descendents (3), i hauria divergit de la resta fa almenys 250.000 anys segons aquest estudi.

Els cromosomes Y neandertals formarien un grup independent dels dels humans moderns.

Els cromosomes Y neandertals i els dels humans moderns haurien divergit fa uns 370.000 anys, un temps significativament menor que els 700.000 anys estimats per a la divergència dels cromosomes Y denisovans dels del llinatge representat pels neandertals/humans moderns.

La qüestió és sorprenent tenint en compte que no hi ha indicis d'introgressió de poblacions d'H. sapiens al genoma dels neandertals que van viure fa 40-50.000 anys (4). 

Per tant, la contribució genètica d'aquest hipotètic grup africà devia ser limitada, però suficient per a reemplaçar el seu ADNmt i cromosomes Y.

Però, per què? Per què aquesta població africana va reemplaçar tots els haplogrups neandertals de l'ADNmt i el cromosoma Y fa més de 300.000 anys? Que no els hi servien, els que tenien abans?

Bé doncs, sembla que no del tot. Els haplogrups africans podrien haver estat una mica més diversos i portar menys mutacions deletèries, que solen acumular-se en poblacions petites on hi ha molta endogàmia.

Fent simulacions, els autors han trobat que només cal introduir un  percentatge limitat d'introgressió (al voltant del 5%) i una lleugera disminució de la fitness degut a mutacions deletèries (2%) als seus cromosomes Y per a explicar el que observem.

És possible que els efectes de les mutacions deletèries fossin encara més dràstics en el cas del cromosoma Y que no pas de l'ADNmt, on s'hi troben molts gens relacionats amb la fertilitat. 

És curiós que últimament s'hagi parlat tant de les incompatibilitats genètiques entre humans moderns i neandertals, i que s'hagin trobat indicis de selecció negativa al cromosoma Y en poblacions no-africanes. 

El crani d'Apidima 1 indica possibles migracions des d'Àfrica a Euràsia fa >200.000 anys.

Per tant, aquests cromosomes Y "africans" dels neandertals també devien començar a perdre la fitness en algun moment... no sé si m'explico.

A les poblacions no-africanes, sembla que l'ADN neandertal es troba infrarepresentat al cromosoma Y respecte la resta del genoma (també és el cas del cromosoma X i a prop de regions gèniques).  

Aquesta dada s'ha interpretat com que les diferències genètiques entre els dos grups humans haurien estat prou notables per a donar lloc a incompatibilitats a l'hora de tindre descendència (5). 

Sorprenentment, ara veiem que aquests cromosomes Y neandertals són més propers als dels humans moderns que els dels denisovans, fet que també s'observa en el cas de l'ADNmt. 

Quants "Fora d'Àfrica" hi ha hagut en els darrers 700.000 anys? Podrem identificar mai aquesta població africana? Podria estar relacionada amb els fòssils d'Apidima (6)? 

1. Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals

2. The evolutionary history of Neandertal and Denisovan Y chromosomes

3. Ancient West African foragers in the context of African population history

4. Reconstructing the genetic history of late Neanderthals

5. The Genetic Cost of Neanderthal Introgression

6. Apidima Cave fossils provide earliest evidence of Homo sapiens in Eurasia

Qui eren i d'on venien els jomon del Japó?

I d’Àfrica ens n’anem al Japó! 

A molts us interessa l’exòtic i misteriós Japó per tot el que hi ha: anime, manga, temples, geishes, samurais, kanjis... a mi en canvi m'interessa pel que hi havia: els jomon, els petits (literalment) i misteriosos habitants del Japó fins fa pocs mil·lennis. Què se'n va fer d'ells i quin aspecte tenien? Quina és la seva relació amb poblacions antigues i actuals de l'est d'Àsia? 

Reconstrucció artística de l'aspecte dels jomon

Per tal de contestar aquestes i d’altres preguntes, un estudi força recent ha analitzat l’ADN genòmic de dos individus de la cultura jomon, un de cada sexe, que van viure a l’illa de Hokkaido fa 3500-3800 anys (1). Aquests individus sembla que serien descendents d’una migració que va arribar des del continent asiàtic al Japó durant el paleolític. Com que les restes més antigues de presència humana tenen més de 38.000 anys, els autors han proposat un vincle entre aquests primers pobladors i els jomon. 

Pel que fa al parentiu genètic entre els jomon i altres poblacions prehistòriques asiàtiques, els autors han remarcat que els avantpassats dels primers representarien un llinatge humà que es va separar dels avantpassats de la majoria d’asiàtics de l’est actuals després de Tianyuan, un fòssil trobat prop de Pequín i datat en 40.000 anys, però abans que els avantpassats dels nadius americans, en fa uns 25.000 (2). 

D’altra banda, el llinatge asiàtic del quan serien descendents els jomon hauria contribuït significativament a algunes poblacions actuals com ara japonesos, els ulch de l’est de Rússia, coreans, filipins i aborígens taiwanesos. Els parents vius més propers als jomon serien els ainu, l’ètnia autòctona de les illes Hokkaido, seguits dels ryukyuans de l’illa d’Okinawa. Els autors també han trobat que l’home portava l’haplotip D1b2b al cromosoma Y, que es troba a molt baixa freqüència en els japonesos actuals. L'haplotip mitocondrial, que es transmet per via materna, seria el mateix en els dos individus: N9b1b, que es troba a baixa freqüència (<5%) en els japonesos actuals.

Els autors també han descobert que la dona jomon portava una variant genètica (p.Pro479Leu) a la proteïna CPT1A que es troba associada al metabolisme dels àcids grassos i és relativament freqüent (>50%) en poblacions de l’àrtic com ara els inuit i els koriaks. Suposadament, aquesta variant seria avantatjosa en aquestes poblacions, perquè la seva dieta és rica en greixos d’origen animal.

1. Late Jomon male and female genome sequences from the Funadomari site in Hokkaido, Japan
2. Early human dispersals within the Americas

[No tan de pressa!] L'origen de l'homo sapiens desplaçat uns quilòmetres cap al sud?

L'estudi de Chan et al. (2019) (1) recentment publicat a la prestigiosa revista Nature, afirma que els humans moderns van aparèixer al territori que avui en dia és Botswana fa més de 200.000 anys. L'estudi, que hauria arribat a aquesta cridanera conclusió després d'analitzar 198 haplotips d'ADN mitocondrial (ADNmt) del continent africà, ha rebut crítiques molt dures que fan referència tant al contingut com al format.

Una de les crítiques (2) fa referència als termes controvertits dels quals fa ús l'article, com ara homeland (terra natal) per referir-se al lloc on els humans moderns es van originar, i que tindria connotacions racistes segons l'opinió d'aquests científics. L'estudi també compara l'expansió dels humans fora del seu homeland fa 130.000 anys al de migracions d'animals salvatges que no cohabiten amb els humans, cosa que també fa tuf de racisme.

La segona de les crítiques (3) es centra més en aspectes científics i identifica alguns punts febles de l'article amb els quals hi coincideixo plenament. Per exemple, els autors de l'estudi original assumeixen que l'homo sapiens va aparèixer en una regió geogràfica concreta, però el cert és que tenim fòssils de >300.000 anys amb morfologia quasi-moderna a l'altre extrem del continent africà (4), cosa que fa pensar que no hi va haver un únic punt d'origen sinó múltiples. D'altra banda, segons l'estudi els autors suposen que les poblacions Khoisan haurien viscut a la mateixa zona durant >100.000 anys, però això és molt difícil de creure si tenim en compte que la majoria de poblacions humanes estudiades han patit nombrosos reemplaçaments, migracions, expansions i contraccions. També cal dir que aquest estudi es basa només en una línia d'evidència (l'ADNmt, que es transmet per via materna) i que el cromosoma Y o l'ADN nuclear podrien explicar una història diferent. Per últim, però no menys important, els autors assumeixen que els humans moderns van abandonar la seva terra d'origen per un augment de la humitat en el clima, cosa que devia afavorir l'aparició d'àrees pantanoses. El problema és que no expliquen per què els pantans serien més aptes per a la vida humana que altres tipus d'hàbitats ecològics, com ara la sabana o el clima mediterrani.

El cert és que si hi parem atenció, trobarem un bon grapat d'articles científics -especialment els que tracten l'origen de l'home modern- amb missatges xifrats que tenen poc o gens a veure amb la ciència i molt amb la ideologia, els prejudicis i la política. 

1. Human origins in a southern African palaeo-wetland and first migrations
2. Upholding “good science” in human origins research: A response to Chan et al(2019)
3. Human Origins in Southern African Palaeo-wetlands? Strong Claims from Weak Evidence 
4. New fossils from Jebel Irhoud, Morocco and the pan-African origin of Homo sapiens

L’origen de l’homo sapiens, desplaçat uns quilòmetres cap al sud

Tothom recorda els anys 80 i la famosa teoria de l’Eva mitocondrial. Segons aquesta teoria, tots els humans actuals seríem descendents d’una dona que va viure a l’Est d’Àfrica fa aproximadament 200.000 anys (1).

Els resultats, que es basaven en l’anàlisi de l’ADN mitocondrial (ADNmt), que es transmet únicament de mares a fills, van mostrar que els clades més antics es trobaven a l’Àfrica, i que les poblacions de la resta del món serien descendents d’un petit grup d’africans que va abandonar l'Àfrica fa aproximadament 60.000 anys. Aquest estudi va ser recolzat posteriorment pels anàlisis del cromosoma Y, que es transmet exclusivament per via paterna i que apuntava que l’Adam era també d’origen africà, i per l’ADN nuclear, que s’hereta de tots dos progenitors. 

Aquesta teoria, que va ser batejada com a «Out of Africa (OOA)», va suposar un cop molt dur per a alguns multiregionalistes, que havien defensat durant dècades que les poblacions d’Àfrica, Àsia i Europa havien evolucionat a partir d’homínids que habitaven en aquestes àrees des de feia centenars de milers d’anys, com ara els erectus i els neandertals (els denisovans encara no s’havien descobert). 

A dia d’avui, si bé les conclusions principals del OOA no han estat del tot desmentides, sí que el model ha hagut de re-ajustar-se a noves troballes, com ara la introgressió amb altres (sub)espècies d’homínids d’Euràsia i el lloc i temps en què van viure l’Eva i l’Adam africans. El cas és que les bases de dades no paren de créixer i actualitzar-se, i això significa que cada cop tenim més mostres que ens permeten fer anàlisis més precisos i rigorosos. Molts dels estudis que van aparèixer fa només 10 anys i que semblaven d’allò més robustos, han estat parcial o totalment desmentits per en qüestió de dos o tres anys. L’Adam africà, sense anar més lluny, se suposava a inicis dels 2000 que havia viscut feia 60.000 anys (2), però aquesta data s’ha endarrerit recentment fins als 300.000 per la presència d’alguns haplogrups del cromosoma Y molt antics a l'Àfrica (3). 

Àrea on es van originar i des d'on es van expandir els humans moderns segons l'estudi de Chan et al. (2019)

Pel que fa a l’Eva mitocondrial africana, un nou estudi suggereix que aquesta no hauria viscut pas a l’Est, sinó uns quants quilòmetres més avall, al territori que és avui en dia Botswana (4). Aquest estudi indica que alguns subclades de l’haplogrup mitocondrial L0 (L0d1’2, L0k i L0g) s’haurien mantingut geogràficament aïllats a les poblacions de l'ètnia Khoisan al sud del riu Zambezi (que neix a Zàmbia i desemboca al canal de Moçambic). L’haplogrup L0 hauria aparegut fa aproximadament 200.000 anys, i no hauria estat fins al cap de 70.000 anys (és a dir, en fa 130.000) que aquestes poblacions s’haurien desplaçat cap al nord-est i sud-oest. Els autors associen aquestes migracions a factors climàtics, com ara un increment de la humitat, que hauria obert corredors de vegetació, des d’on aquestes poblacions s’haurien expandit. 

Aquest estudi no ha analitzat el cromosoma Y ni tampoc l’ADN nuclear d’aquestes poblacions africanes, que podrien explicar una ben història diferent. També m’ha cridat l’atenció que els Khoisan (o grups emparentats amb ells) hagin viscut al mateix territori durant 200.000 anys tenint en compte els nombrosos i constants re-emplaçaments poblacionals quan han patit les poblacions a la resta del món només en els darrers 10.000 anys (un exemple). D’altra banda, tenim evidència genètica d’expansions fora d’Àfrica més antigues de 130.000 anys (el neandertal d’Altai n’és un exemple (5)). Total, un estudi més dels molts que s'han fet i es faran assegurant-nos haver trobat el lloc d'origen de l'home modern.

1. A Geographically Explicit Genetic Model of Worldwide Human-Settlement History
2. Recent common ancestry of human Y chromosomes: Evidence from DNA sequence data
3. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture
4. Human origins in a southern African palaeo-wetland and first migrations
5. Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals

Els sorprenents orígens dels eivissencs

Fa poc vam saber que els eivissencs actuals no mantenen cap parentiu genètic amb els fenicis que habitaven l’illa al segle VII aC, almenys no per via materna. Tampoc no haurien conservat cap rastre de les poblacions musulmanes i nord-africanes que s’hi van assentar posteriorment.

Aquests resultats contrasten amb la majoria d’estudis que s’han fet en poblacions “colonitzades” o “assimilades”, com ara els canaris, els argentins i els porto-riquenys. Aquestes dues poblacions, encara que culturalment hi tinguin poc a veure, són predominantment descendents de les poblacions indígenes (taïns, guanxes…) per via materna.

D’altra banda, un estudi preliminar va trobar que els eivissencs, genèticament, eren una població molt peculiar en relació als seus veïns, tan peculiar com la basca. Ara s’ha repetit aquest estudi amb un nombre més gran de participants, i els resultats han estat essencialment els mateixos: els eivissencs continuen sent peculiars quan se’ls compara amb mallorquins, menorquins, francesos, portuguesos, espanyols, bascos, etc.

Per tant, quina és l’explicació i d’ón vénen, els eivissencs? Segons el Dr. Francesc Calafell, l’explicació d’aquesta diferència tan marcada es deuria a l’alt grau d’endogàmia i a l’aïllament. De fet, salta a la vista que el 21% dels eivissencs actuals es diu Torres, Marí, Tur, Ribas, Costa, Ferrer, Cardona, Riera, Roig o Planell. En comparar el seu genoma, els investigadors han trobat en els eivissencs han heretat un proporció relativament alta de trossos d'ADN idèntics a tots dos progenitors, cosa que indicaria que pare i mare es troben emparentats en major o menor grau. 

Segons Calafell, aquest grau relativament alt de consanguinitat (quan se’l compara amb el d’altres poblacions de la Mediterrània) no tindria res a veure amb, per exemple, el de la casa d'Àustria (o el dels Neandertals d’Altai, posats a dir), i no afectaria la salut de manera negativa.

Aleshores, si no són descendents dels fenicis ni dels nord-africans, d’ón provenen, els eivissencs? Per al Dr. Calafell, la resposta és clara: “són descendents dels catalans, que al seu torn estan emparentats amb els francesos”, i que “cadascú s’ho prengui com vulgui”. Desconec què ha volgut dir amb aquestes últimes paraules el Dr. Calafell, però crec (i espero) que ser descendent de catalans/francesos no tingui conseqüències negatives per a la salut.

De moment sembla que els únics estudis s’han centrat en l’ADNmt per testar si hi ha hagut continuïtat entre eivissencs i fenicis. Potser l’anàlisi d’ADN nuclear podrà aportar més dades sobre el poblament inicial i les continuïtats/discontinuïtats de l’illa en els darrers 3.000 anys.

Font: L’ADN eivissenc, “un cas estrany” de la població genètica moderna

Determinen l’haplogrup mitocondrial d’un dels primers mongols amb visera

Crani parcial de Salkhit 

Les aparences enganyen, o almenys no diuen tota la veritat. Datat en uns 35.000 anys abans del present, el crani de Salkhit és una de les poques restes de l’època del paleolític superior trobades a l’est de Mongòlia. El fragment de crani s’havia descrit “amb possibles afinitats arcaiques”, però no ha estat fins ara que se n’ha pogut esbrinar el llinatge matern. Determinar l’haplogrup mitocondrial és molt útil i relativament senzill (en comparació amb l’estudi de l’ADN nuclear). Encara que ens perdem una part de la informació perquè només es transmet per via materna, l’ADN mitocondrial ha servit, per exemple, per vincular la indústria Proto-Aurinyaciana a l’arribada dels HAM a Europa.

Arbre d'ADN mitocondrial on hi apareixen les seqüències de Salkhit i el d'Oase 1

Sorprenentment, Salkhit porta un mtDNA 100% modern, que s’agrupa dins del clade “N”, on hi trobem llinatges presents entre els aborígens australians i asiàtics actuals. Això significa que Salkhit tindria almenys una mare anatòmicament moderna. Curiosament, el llinatge mitocondrial “N” de Salkhit seria més proper al dels humans actuals que el d’Oase 1. Aquest romanès de gairebé 40.000 anys portava un llinatge “pre-N”, ancestral a tota la variabilitat actual. Els autors indiquen que la diversitat de llinatges mitocondrials moderns a Euràsia hauria estat més alta al paleolític que a l’actualitat.

Enllaç a l'estudi: Compound-specific radiocarbon dating and mitochondrial DNA analysis of the Pleistocene hominin from Salkhit Mongolia