Algú recorda el faraó Tutankhamon? M’imagino que el nom us sona, encara que no el conegueu en persona. Potser alguns haureu relacionat Tutankhamon amb mort prematura, casaments entre germans i consanguinitat. I és que és cert que el pobre faraó, que va morir amb tan sols 18 anys, va patir molt probablement els efectes de la consanguinitat o endogàmia*, perquè els seus pares eren mig germans (és a dir, un dels dos progenitors era el mateix individu). Els faraons tenien la sort de poder triar parella, si així ho desitjaven, però el cas és que decidien no fer-ho per no embrutar la sang reial. El cas és que els pobres no devien haver llegit massa sobre els possibles efectes negatius de l’endogàmia* (o bé no els hi importava), i els matrimonis entre pare-filla o germà-germana eren relativament habituals a la dinastia de l’antic Egipte.
De manera similar als faraons egipcis, els neandertals que van viure a El Sidrón (Astúries) fa aproximadament 49.000 anys, probablement tampoc no sabien gaire cosa sobre endogàmia, si tenim en compte els resultats d’un nou estudi que ha analitzat les restes de 1674 individus trobats jaciment (1). De fet, un alt índex de consanguinitat s’ha detectat al genoma del neandertal d’Altai, que pertanyia a una dona els progenitors de la qual mostraven un grau de parentiu comparable al de mig germans (2). Curiosament, els primers humans moderns d’Europa sembla que eren conscients dels afectes adversos de l’endogàmia, i evitaven unions entre membres de la mateixa família (3).
I ara ve la part més dolorosa, que és fer-nos a la idea de com en devia ser de dura, l’existència d’aquells darrers neandertals. Imagineu-vos que heu de sortir cada dia a caçar cérvols, gaseles o cavalls (si teniu la sort de trobar-ne) i amb prou feines podeu aguantar el pes del vostre cos. Aquestes eren algunes malformacions congènites que afectaven aquells neandertals i que s’han relacionat amb els efectes de l’endogàmia (he fet una mica de classificació per fer-ho més comprensible):
 |
| Anomalies hereditàries presents als neandertals d'El Sidrón (les xifres indiquen el nombre d'individus on s'han observat) associades a l'endogàmia. |
-Nas: reducció de la fossa nasal interna.
-Dents: retenció dels canins decidus.
-Columna vertebral: fenedures a la primera vèrtebra cervical, hipoplàsia unilateral de la segona vèrtebra cervical, fenedura a la dotzena vèrtebra toràcica.
-Caixa toràcica: costelles lumbars i toràciques reduïdes.
-Mà: escafoides bipartit
-Cames: ròtula tripartida
-Peus: anomalia del peu esquerre i coalició cuboide-navicular.
Els autors han arribat a la conclusió que l’endogàmia va jugar un rol important en l’extinció dels neandertals. Molt probablement, les poblacions neandertals que van viure al continent europeu fa 39.000-47.000 anys eren poques i estaven cada cop més fragmentades, cosa que significa que era difícil interactuar amb altres grups de neandertals, cosa que hauria afavorit l’endogàmia. Aquesta hipòtesi es veu reforçada per les malformacions genètiques que presentaven els neandertals d’El Sidrón.
*El nombre de gens que tenim en comú dos individus amb un alt grau de parentiu, com ara cosins, germans o pares-fills, és més elevat del que tenim amb algú que no sigui de la nostra família. Com més semblants siguin els genomes dels progenitors, més probable serà que la seva progènie hereti dues còpies del mateix al·lel. Si aquest al·lel és recessiu (es necessiten dues còpies perquè tingui un efecte en el fenotip) i està associat a una malaltia hereditària, aleshores aquesta és més probable que es manifesti com més alt sigui el grau de consanguinitat.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada