Les hienes podrien haver acompanyat els primers homínids que van colonitzar Euràsia

Jo sempre ho dic: amb els animals, tot és divertit i interessant. Sense ells, el món es tornaria un lloc gris, buit i insípid. I un dels animals que més admirem en aquest blog són les hienes.

Les hienes eren els companys inseparables dels nostres estimats homínids, amb els quals, probablement, no hi tenien massa bona relació. Erectus? Habilis? Antecessors? Predecessors? No importa. Tota carn és bona!

Actualment tampoc no ens les estimem gaire, les hienes. Ens agrada el lleó, el llop, l'estruç, la girafa i l'elefant, però no la hiena. La hiena és un animal traïdor, carronyer, lladre, covard. 

I no obstant això, les hienes i els homínids ens assemblem molt, potser més del que ens pensem. 

Precisament, l'estudi de diversos paleogenomes de hienes mostra que un grup d'aquestes molt probablement va abandonar l'Àfrica per colonitzar Euràsia fa uns 2.5 milions d'anys (1).

Que tant hienes com humans s'expandissin fora d'Àfrica més o menys al mateix temps fa pensar que algun canvi ambiental podria haver propiciat la migració de diverses espècies animals, com ara la desforestació i el predomini de la sabana.

El grup de hienes d'Euràsia van donar lloc a la hiena de les cavernes, extingida fa almenys 10.000 anys. El llinatge africà va derivar en la hiena tacada, que actualment no corre risc d'extinció.

Per què dic que les hienes i els homínids ens assemblem més del que ens pensem? Doncs molt senzill: sembla que després de separar-se, fa 2.5 milions d'anys, la hiena tacada i la hiena de les cavernes van intercanviar gens diverses vegades.

No només això, sinó que certs gens introgressats es troben a molt alta freqüència al llinatge recipient, cosa que indica que devien ser lleugerament avantatjosos. 

Els llinatges mitocondrials no mostren una separació clara entre la hiena de les cavernes i la hiena tacada.

I per últim, una altra cosa que també hem observat en els neandertals: l'ADNmt i l'ADN genòmic no segueixen la mateixa història evolutiva. 

L'ADN genòmic mostra una separació clara entre la hiena de les cavernes i la hiena tacada, però això no és així quan s'estudia l'ADNmt, ja que no trobem una separació clara entre les dues espècies en estudiar aquest tipus d'ADN.

Ja ho veieu, trobem moltes més semblances entre humans i hienes que no pas diferències quan ens fixem en l'ADN. Al cap i a la fi som tots una colla d'animals.

1. Hyena paleogenomes reveal a complex evolutionary history of cross-continental gene flow between spotted and cave hyena

La peculiar història dels cromosomes Y neandertals

M'agradaria poder deixar de parlar de neandertals, però és que no paren de sortir estudis interessantíssims!

Fa poc vam saber que alguns neandertals portaven un ADN mitocondrial (ADNmt*) que era més similar al de les poblacions actuals que no pas al d'altres homínids, com ara els denisovans i els seus avantpassats H. heidelbergensis (1).

*L'ADNmt es transmet per via materna, i el fet que sigui més petit i en tinguem moltes més còpies que no pas d'ADN genòmic fa que sigui més fàcil de recuperar i estudiar que no pas aquest últim. 

L'ADNmt dels avantpassats neandertals va ser reemplaçat per llinatges africans fa uns 400.000 anys.

L'ADN genòmic explica una història diferent de l'ADNmt: neandertals i denisovans estan més emparentats entre sí que no pas cap d'ells als humans moderns. Fins i tot hi ha gent que parla de "neandersovans/denisothals" per a referir-se a aquesta branca d'homínids.

D'entre totes les explicacions possibles, la més plausible és que, en algun moment, una població africana es va endinsar a les terres neandertals i va acabar reemplaçant tots els llinatges d'ADNmt previs.

Aquest nou estudi indica que una cosa semblant va passar amb el cromosoma Y neandertal: els pocs llinatges estudiats fins ara, pertanyents a tres neandertals, són significativament més similars als que trobem a les poblacions modernes que no pas als de dos denisovans (2).

Els cromosomes Y neandertals formen un clade amb els dels humans moderns respecte els denisovans, però són alhora més divergents que l'haplogrup més ancestral trobat en poblacions actuals, l'A00.

Aquest haplogrup només es troba a molt baixa freqüència en poblacions de l'oest d'Àfrica i els seus descendents (3), i hauria divergit de la resta fa almenys 250.000 anys segons aquest estudi.

Els cromosomes Y neandertals formarien un grup independent dels dels humans moderns.

Els cromosomes Y neandertals i els dels humans moderns haurien divergit fa uns 370.000 anys, un temps significativament menor que els 700.000 anys estimats per a la divergència dels cromosomes Y denisovans dels del llinatge representat pels neandertals/humans moderns.

La qüestió és sorprenent tenint en compte que no hi ha indicis d'introgressió de poblacions d'H. sapiens al genoma dels neandertals que van viure fa 40-50.000 anys (4). 

Per tant, la contribució genètica d'aquest hipotètic grup africà devia ser limitada, però suficient per a reemplaçar el seu ADNmt i cromosomes Y.

Però, per què? Per què aquesta població africana va reemplaçar tots els haplogrups neandertals de l'ADNmt i el cromosoma Y fa més de 300.000 anys? Que no els hi servien, els que tenien abans?

Bé doncs, sembla que no del tot. Els haplogrups africans podrien haver estat una mica més diversos i portar menys mutacions deletèries, que solen acumular-se en poblacions petites on hi ha molta endogàmia.

Fent simulacions, els autors han trobat que només cal introduir un  percentatge limitat d'introgressió (al voltant del 5%) i una lleugera disminució de la fitness degut a mutacions deletèries (2%) als seus cromosomes Y per a explicar el que observem.

És possible que els efectes de les mutacions deletèries fossin encara més dràstics en el cas del cromosoma Y que no pas de l'ADNmt, on s'hi troben molts gens relacionats amb la fertilitat. 

És curiós que últimament s'hagi parlat tant de les incompatibilitats genètiques entre humans moderns i neandertals, i que s'hagin trobat indicis de selecció negativa al cromosoma Y en poblacions no-africanes. 

El crani d'Apidima 1 indica possibles migracions des d'Àfrica a Euràsia fa >200.000 anys.

Per tant, aquests cromosomes Y "africans" dels neandertals també devien començar a perdre la fitness en algun moment... no sé si m'explico.

A les poblacions no-africanes, sembla que l'ADN neandertal es troba infrarepresentat al cromosoma Y respecte la resta del genoma (també és el cas del cromosoma X i a prop de regions gèniques).  

Aquesta dada s'ha interpretat com que les diferències genètiques entre els dos grups humans haurien estat prou notables per a donar lloc a incompatibilitats a l'hora de tindre descendència (5). 

Sorprenentment, ara veiem que aquests cromosomes Y neandertals són més propers als dels humans moderns que els dels denisovans, fet que també s'observa en el cas de l'ADNmt. 

Quants "Fora d'Àfrica" hi ha hagut en els darrers 700.000 anys? Podrem identificar mai aquesta població africana? Podria estar relacionada amb els fòssils d'Apidima (6)? 

1. Deeply divergent archaic mitochondrial genome provides lower time boundary for African gene flow into Neanderthals

2. The evolutionary history of Neandertal and Denisovan Y chromosomes

3. Ancient West African foragers in the context of African population history

4. Reconstructing the genetic history of late Neanderthals

5. The Genetic Cost of Neanderthal Introgression

6. Apidima Cave fossils provide earliest evidence of Homo sapiens in Eurasia

El neandertal de Chagyrskaya: endogàmia, ganglis basals i matemàtiques.

Ja tenim el tercer genoma neandertal (gairebé) publicat!

Es tracta d'un neandertal que va viure a la cova de Chagyrskaya, a les fredes muntanyes d'Altai fa uns 80.000 anys, i que formaria part d'un tercer llinatge neandertal desconegut fins ara (1).

La cova de Chagyrskaya

La publicació d'aquest genoma probablement té relació amb les excavacions que s'hi estan duent a terme, i que indiquen que la cova va ser ocupada per almenys dos grups diferents de neandertals, el darrer dels quals va habitar la regió fins fa uns 49.000 anys i estaria emparentat amb neandertals d'Europa de l'est (2). 

Les dades genètiques i arqueològiques indiquen que els primers neandertals haurien arribat a Sibèria fa almenys 120.000 anys (3), i sembla que haurien estat reemplaçats en fa uns 90.000 per un llinatge més proper als neandertals europeus.

Curiosament, els neandertals de la primera migració sembla que van intercanviar material genètic amb un grup d'humans moderns (4). En canvi, aquest component no el trobem al neandertal de Chagyrskaya ni tampoc als neandertals de més a l'oest.

Alguns d'aquests darrers s'haurien barrejat amb els denisovans, tal com ho testifica la Denny, que tenia un pare d'aquest darrer grup i una mare neandertal (5), i també diversos genomes de denisovans que tenen un percentatge significatiu de gens neandertals.

Si hem de fer cas del que ens diuen els genomes dels homínids, Sibèria es va convertir durant bona part del pleistocè un dels punts més calents del planeta. 

Curiosament, la mare de la Denny estaria emparentada amb aquest neandertal de Chagyrskaya però no amb el neandertal d'Altai que va viure en una cova del mateix nom situada a 100 km uns 30.000 anys abans i que representaria una via morta.

També seria una via morta el mateix neandertal de Chagyrskaya, que aparentment no ha deixat rastre en les poblacions actuals. 

Per tant, les muntanyes d'Altai haurien estat al mateix temps un punt de trobada i un punt de no retorn per a molts llinatges d'homínids que hi van passar.

Almenys dues migracions neandertals independents a Sibèria.

De manera similar al neandertal d'Altai, representant de la primera migració a Sibèria, el de Chagyrskaya també hauria viscut en grups reduïts d'un màxim de 60 individus.

La prova és que els quocients d'endogàmia dels neandertals siberians són significativament superiors al de les poblacions actuals, al dels denisovans estudiats fins ara i al del neandertal que va viure fa uns 50.000 anys a Vindija (Croàcia).

És possible hi tingui a veure el fet que Sibèria representés l'extrem més oriental de l'hàbitat dels neandertals, i que en aquelles terres hi hagués una densitat de població molt més baixa que a l'Europa de l'est.

A banda de les afinitats genètiques, els autors han remarcat que s'observa un bon nombre de mutacions en els genomes dels tres neandertals  que haurien resultat en canvis en el funcionament dels ganglis basals del cervell a l'estriat.

No se sap el per què de tot això, però és possible que aquestes estructures tinguessin una funció peculiar en els neandertals. Així mateix, també s'han detectat canvis en gens que s'expressen en regions del parietal associades amb la parla i el raonament matemàtic.


1. A high-coverage Neandertal genome from Chagyrskaya Cave
2. Archaeological evidence for two separate dispersals of Neanderthals into southern Siberia
3. The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains
4. Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals
5. The genome of the offspring of a Neanderthal mother and a Denisovan father

Fantasmes africans (III): els neandertals.

Els neandertals aparentment no van emigrar mai a l'Àfrica, però en canvi els seus gens sembla que sí que hi haurien arribat.

Almenys aquesta és la conclusió d'un nou estudi (1) segons el qual els africans portarien ADN neandertal, a diferència del que es creia fins ara seguint la línia del primer estudi que va examinar el genoma neandertal (2).

La contribució neandertal a les poblacions africanes seria significativa i es deuria a migracions prehistòriques d'Euràsia a l'Àfrica.

Utilitzant un nou model probabilístic anomenat IBDmix, el nou estudi ha arribat a la conclusió que la pràctica totalitat d'africans porta traces d'ADN neandertal degut a migracions prehistòriques des d'Euràsia. 

El fet que no haguem estat capaços de detectar-ho fins ara s'explica perquè aquest ADN havia quedat emmascarat en considerar els models previs que les poblacions africanes no portaven gens neandertals.

Que els africans de l'est com ara els etíops, els somalis o els massai, i els del nord estan emparentats amb els europeus i els asiàtics de l'oest ho sabíem de fa molt de temps. 

El que no sabíem, o no teníem tan clar és que, aparentment *tots* els africans tindrien avantpassats de fora d'Àfrica, incloent-hi els de l'oest i els del sud. 

Almenys això és el que indica l'anàlisi del seu ADN, ja que els neandertals no haurien emigrat mai físicament a l'Àfrica [que sapiguem], i per tant, els seus gens hi haurien arribat molt després que aquests s'extingissin.

Un estudi anterior hauria arribat a una conclusió similar (3): els africans de l'oest, com ara els iorubes serien parcialment descendents d'una migració prehistòrica emparentada amb els europeus actuals que portaria ADN neandertal.

El percentatge d'ADN neandertal que s'ha donat per als africans actuals és del 0.3%, que seria aproximadament 1/7 part del que trobem a les poblacions d'Euràsia, Oceania i Amèrica (2%). 

Falta determinar quan s'hauria produït aquesta migració des d'Euràsia a l'Àfrica, i si hauria afectat totes les poblacions africanes actuals.

L'estudi ha rebut algunes crítiques del genetista David Reich, expert en ADN antic, qui ha explicat en una entrevista al New York Times que aquests fragments d'ADN neandertal en africans serien en realitat fragments d'ADN humà modern en neandertals (4).

COM, COM, COM?!!

Si ho recordeu, les poblacions neandertals d'Altai portarien un petit % d'ADN d'un llinatge humà fantasma emparentat amb els Homo sapiens (5). 

Seguint la línia de David Reich, aquests fragments podrien haver-se preservat únicament en algunes poblacions africanes, i fer-nos pensar que hi van arribar mitjançant introgressió, quan en realitat representarien variació genètica ancestral.

De totes maneres, els autors asseguren que han revisat les dades una vegada i una altra, i que estan força convençuts dels seus resultats. 

De manera que sembla que l'ADN neandertal es trobaria present a tots els grups humans estudiats fins ara. Una dada que m'imagino que els faria molt feliços. (:D :D :D)

1. Identifying and Interpreting Apparent Neanderthal Ancestry in African Individuals
2. A Draft Sequence of the Neandertal Genome
3. Limits of long-term selection against Neandertal introgression.4. Neanderthal Genes Hint at Much Earlier Human Migration From Africa
5. Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals

Fantasmes africans (II): evidència d'introgressió arcaica a l'oest d'Àfrica.

No, encara no ha acabat la saga de llinatges fantasma africans. De fet, si fos per la quantitat d'articles que han sortit durant els darrers cinc anys, la podria allargar almenys deu capítols més, però -de moment- tampoc no és el meu objectiu.

Els nadius d'aquest continent poden arribar a pensar que els científics juguen a ser Déu, car és bastant arriscat inferir qui són i d'on vénen els avantpassats d'algú si no disposes ni tan sols de restes humanes -motiu pel qual s'empra l'expressió "llinatge fantasma".

Aquests conceptes també els hem vist aplicats en el cas dels no-africans, però res en comparació amb l'Àfrica. Potser la diferència rau en què la genètica de les poblacions humanes d'aquest continent és molt més complexa (i menys estudiada) que la d'Euràsia o Amèrica.

De totes maneres, no ens oblidem dels superarcaics, aquells meravellosos i valents homínids que van abandonar l'Àfrica per a colonitzar les inhòspites terres d'Euràsia fa gairebé dos milions d'anys, i que haurien deixat algun rastre genètic en les poblacions actuals (1).

Però bé, anem de cara al gra que és tard i vol ploure: un estudi independent ha trobat nous indicis d'introgressió en quatre poblacions de l'oest d'Àfrica: iorubes, mendes, esans i gambians.

En concret, entre el 2% i el 19% dels genomes d'aquestes poblacions tindria l'origen en un llinatge humà que va divergir de la branca que va donar lloc a l'Homo sapiens ABANS que els neandertals i els denisovans (2).

Model previ al present estudi (A) i el model que s'ajusta millor a les dades segons l'estudi (B), i que contempla l'existència d'una població "fantasma" africana.

Aquest llinatge humà ha estat anomenat "població fantasma africana" pels autors, i s'hauria separat dels avantpassats dels neandertals/denisovans i dels humans moderns fa uns 0.62 milions d'anys (entre 0.36 i 0.97 milions d'anys amb un interval de confiança del 95%). 

Si penseu que això és molt, tingueu en compte que hi ha indicis d'introgressió amb poblacions que van divergir de la branca Homo sapiens fa més de QUATRE MILIONS I MIG d'anys. Aquests concretament vénen d'una proteïna de la saliva (MUC7), però no per això s'han de prendre menys seriosament (3).

Els autors han estimat que aquesta introgressió hauria tingut lloc fa uns 43.000 anys (entre 6000 i 124.000 anys amb un interval de confiança del 95%). Per tant, seria posterior a la introgressió neandertal (>50.000, (4)), encara que a l'esquema hi surti al revés. Als números se'ls fa dir el que es vol.

Per tant, és probable que aquesta barreja no afectés tots els llinatges africans si tenim en compte que aquests van divergir entre sí força abans d'aquesta data (5) [també comentat aquí, òbviament!]. Tot i així, no s'esmenta si aquesta població fantasma africana hauria deixat empremta genètica a la resta d'africans.

En canvi, els autors han trobat indicis que entre el 4% i el 17% del genoma de les poblacions de fora d'Àfrica (incloent-hi europeus i xinesos de l'ètnia Han) derivaria d'aquest aquest llinatge, però els autors no hi han entrat gaire en detall. Esperem que ho facin en un futur proper...

La majoria de comentaris que he llegit sobre aquest estudi critiquen que els intervals, tant pel que fa a la contribució genètica de la població fantasma africana com els temps de divergència, són en general molt amplis. A més, només s'han estudiat a fons algunes poblacions de l'oest d'Àfrica.

Veurem quines sorpreses ens prepara el futur, i si tornem a sentir a parlar d'aquesta població fantasma africana, o pel contrari aviat cauran en l'oblit com han fet moltes estrelles del pop, i també altres llinatges arcaics com els "Xe", predits a partir de la meravellosa intel·ligència artificial (6) (AI, ai, ai...).

1. Neanderthal-Denisovan ancestors interbred with a distantly related hominin
2. Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations.
3. Archaic Hominin Introgression in Africa Contributes to Functional Salivary MUC7 Genetic Variation
4. The Date of Interbreeding between Neandertals and Modern Humans

5. Ancient West African foragers in the context of African population history
6. Approximate Bayesian computation with deep learning supports a third archaic introgression in Asia and Oceania