dijous, 21 de novembre del 2019

Quo vadis, Roma?

Finalment, ha sortit a la llum un estudi (1) molt esperat per a tots els amants de la prehistòria, els fòssils i l’ADN antic (i per què no dir-ho, de les pel·lícules de romans). Aquest estudi ha analitzat l’ADN de ni més ni menys 127 restes fòssils de 29 jaciments arqueològics del centre d’Itàlia i voltants de Roma d’un període que remota des de l’actualitat fins a fa gairebé 12,000 anys. L’estudi ha posat de manifest els nombrosos i dramàtics -des d’un punt de vista genètic, però molt probablement també cultural- canvis que ha patit el centre d’Itàlia en els darrers 12,000 anys. 



Les mostres més antigues pertanyen a tres caçadors-recol·lectors del mesolític trobats a Grotta Continenza, al centre d’Itàlia. L’ADN d’aquests individus és molt semblant entre sí i al d’altres poblacions mesolítiques del centre d’Europa. Aquests caçadors-recol·lectors van fer una contribució genètica més aviat escassa (~5%) a les poblacions de l’inici del neolític (7000-6000 aC) del centre d’Itàlia, que serien principalment descendents (~95%) d’agricultors i ramaders que van emigrar dels territoris que avui en dia són Turquia i l’Iran. Per tant, aquí hi trobem el primer canvi dràstic en la genètica romana dels darrers 12,000 anys. 

Durant l’edat del bronze (2,900-900 aC), l’ADN de les poblacions romanes torna a canviar. Observem l’aparició d’un component genètic introduït per habitants provinents del que avui en dia és Ucraïna, i que probablement va anar acompanyat d’avanços tecnològics com ara mitjans de transport més eficients tant a nivell terrestre com marítim (vaixells [galeres], carros, quàdrigues...) que devien facilitar els desplaçaments a llarga distància. 

Durant l’edat del bronze i fins a la fundació de Roma (753 aC), la població de la ciutat va anar augmentant alhora que es tornava més diversa i genèticament afí a les del nord-oest del Mediterrani i de la resta d’Europa. 

Curiosament, les dades d’ADN indiquen que el creixement i expansió de l’imperi romà va potenciar que un bon nombre d’habitants de l’Est del Mediterrani (principalment de Grècia) i el Nord d’Àfrica es desplacessin cap a Roma. La ciutat es va convertir en un «melting pot» o barreja de cultures (una mica com passa avui en grans ciutats com ara Londres, Nova York, París, Barcelona...) durant un període de temps que va començar fa més de 2,000 anys i va culminar amb la caiguda de l’imperi romà el 476 dC. 

Afinitat genètica dels habitants de Roma des de l'edat del Bronze fins a l'actualitat amb altres poblacions antigues i actuals  segons Moots et al. (2019)  
L’afinitat genètica amb les poblacions actuals de l’Est del Mediterrani va començar a disminuir quan l’imperi romà es va partir en dos (395 dD) i la ciutat va ser envaïda diverses vegades i devastada per les epidèmies: durant aquest període, la població de Roma es va tornar més afí a les de l’oest d’Europa. Els autors no han sabut explicar a què és degut aquest canvi; és possible que els grecs residents a Roma formessin part dels estrats més alts de la societat i que es poguessin permetre el luxe d’abandonar la ciutat quan el seu esplendor va començar a minvar, i van emigrar cap a l’Imperi Romà d’Orient o Bizantí (una mica com passa amb els famosos, que quan perden la fama ningú se’n recorda d’ells). Finalment, la formació del Sacre Imperi Romanogermànic (962 – 1806 dC) sembla que va fomentar migracions des del centre i nord d’Europa cap a Roma.

Els autors han remarcat l’origen cosmopolita dels habitants de la que va ser la capital de l’imperi romà durant gairebé cinc segles, i han desvelat que el seu següent objectiu serà esbrinar com han canviat durant els segles trets com ara l’alçada, la intolerància a la lactosa i la resistència a malalties que afectaven els romans de l’època, com la malària.

  1. Ancient Rome: A genetic crossroads of Europe and the Mediterranean

dimarts, 19 de novembre del 2019

Els orígens «tutti frutti» dels americans

Amèrica és possiblement un dels continents on la gent està més obsessionada amb el tema raça i orígens. Orgull? Privilegi? Vergonya? Aquests són alguns dels termes que han utilitzat tradicionalment els americans per designar els seus avantpassats. Degut a l’estigmatització de certs components ancestrals que ha donat peu a nombroses falsificacions i llegendes, molts americans han viscut i viuen enganyats pel que fa referència als seus orígens. Afortunadament, la ciència ha avançat prou per permetre’ns resoldre aquestes i d’altres qüestions sobre el «melting pot» que és Amèrica a dia d’avui. 

Els principals components ancestrals dels americans segons Ongaro et al. (2019)

En aquest aspecte, durant l'última dècada han aparegut alguns estudis que han intentat respondre a les tan famoses preguntes que es fan els americans d’arreu del continent dia rere dia: «qui som i d’on venim?» Sembla que l’últim estudi publicat sobre la genòmica de poblacions americanes (1) confirma certs esdeveniments històrics, com ara que bona part dels argentins són descendents d’italians i que tret dels EUA, la majoria d’avantpassats europeus de la resta de països americans eren espanyols i/o portuguesos. L’estudi no ha inclòs mostres del Canadà, un país amb una diversitat cultural força gran a dia d’avui i amb una història complexa pel que fa a interaccions entre indígenes i colonitzadors. 

Els resultats d’aquest últim estudi són molt similars a un que va aparèixer el 2015 (2) i els seus resultats són poc sorprenents en el sentit que confirmen el que ja havia sabíem: el component africà és més elevat a la part est del Brasil (>40%), en els afro-americans (>70%) i a les illes Barbados (>80%) mentre que l’amerindi augmenta a mesura que ens desplacem cap a l’oest (>40%). D’altra banda, el component europeu és pràcticament l’únic present a la població blanca dels EUA (>98%) i és el més abundant a bona part d’Amèrica Llatina (40-60%) i en algunes illes del Carib com ara Puerto Rico (>50%). 

D’altra banda, l’estudi també ha permès identificar subgrups dins de cadascun dels tres grups principals (europeus/amerindis/africans). Així, hem pogut saber que entre els avantpassats europeus dels argentins i estatunidencs hi havia un bon grapat d'italians. També que francesos, britànics i jueus van immigrar principalment als EUA, i espanyols i portuguesos es van desplaçar principalment als països hispanoparlants i lusoparlants. D’altra banda, els avantpassats africans de bona part dels americans actuals serien descendents d’ètnies que avui en dia habiten Benín, la Costa d’Ivori i Nigèria excepte a la població de Salvador (Brasil), on una part significativa dels esclaus africans sembla que va ser importada d’Angola i Namíbia. He trobat a faltar un anàlisi més detallat del component amerindi de les poblacions estudiades (els autors han dividit aquest component en «America1, America2 i America3»). 

Les conclusions generals és que la població d’Amèrica ha canviat profundament en els darrers 500 anys (és molt poc en comparació amb els >12,000 des de l’arribada dels primers pobladors des de Sibèria) i les poblacions autòctones han estat substituïdes en bona mesura a la major part del continent, sobretot als EUA, al Brasil i al Carib. 

  1. The Genomic Impact of European Colonization of the Americas
  2. The Genetic Ancestry of African Americans, Latinos, and European Americans across the United States

Qui eren i d'on venien els jomon del Japó?

I d’Àfrica ens n’anem al Japó! 

A molts us interessa l’exòtic i misteriós Japó per tot el que hi ha: anime, manga, temples, geishes, samurais, kanjis... a mi en canvi m'interessa pel que hi havia: els jomon, els petits (literalment) i misteriosos habitants del Japó fins fa pocs mil·lennis. Què se'n va fer d'ells i quin aspecte tenien? Quina és la seva relació amb poblacions antigues i actuals de l'est d'Àsia? 

Reconstrucció artística de l'aspecte dels jomon

Per tal de contestar aquestes i d’altres preguntes, un estudi força recent ha analitzat l’ADN genòmic de dos individus de la cultura jomon, un de cada sexe, que van viure a l’illa de Hokkaido fa 3500-3800 anys (1). Aquests individus sembla que serien descendents d’una migració que va arribar des del continent asiàtic al Japó durant el paleolític. Com que les restes més antigues de presència humana tenen més de 38.000 anys, els autors han proposat un vincle entre aquests primers pobladors i els jomon. 

Pel que fa al parentiu genètic entre els jomon i altres poblacions prehistòriques asiàtiques, els autors han remarcat que els avantpassats dels primers representarien un llinatge humà que es va separar dels avantpassats de la majoria d’asiàtics de l’est actuals després de Tianyuan, un fòssil trobat prop de Pequín i datat en 40.000 anys, però abans que els avantpassats dels nadius americans, en fa uns 25.000 (2). 

D’altra banda, el llinatge asiàtic del quan serien descendents els jomon hauria contribuït significativament a algunes poblacions actuals com ara japonesos, els ulch de l’est de Rússia, coreans, filipins i aborígens taiwanesos. Els parents vius més propers als jomon serien els ainu, l’ètnia autòctona de les illes Hokkaido, seguits dels ryukyuans de l’illa d’Okinawa. Els autors també han trobat que l’home portava l’haplotip D1b2b al cromosoma Y, que es troba a molt baixa freqüència en els japonesos actuals. L'haplotip mitocondrial, que es transmet per via materna, seria el mateix en els dos individus: N9b1b, que es troba a baixa freqüència (<5%) en els japonesos actuals.

Els autors també han descobert que la dona jomon portava una variant genètica (p.Pro479Leu) a la proteïna CPT1A que es troba associada al metabolisme dels àcids grassos i és relativament freqüent (>50%) en poblacions de l’àrtic com ara els inuit i els koriaks. Suposadament, aquesta variant seria avantatjosa en aquestes poblacions, perquè la seva dieta és rica en greixos d’origen animal.


dissabte, 16 de novembre del 2019

[No tan de pressa!] L'origen de l'homo sapiens desplaçat uns quilòmetres cap al sud?

L'estudi de Chan et al. (2019) (1) recentment publicat a la prestigiosa revista Nature, afirma que els humans moderns van aparèixer al territori que avui en dia és Botswana fa més de 200.000 anys. L'estudi, que hauria arribat a aquesta cridanera conclusió després d'analitzar 198 haplotips d'ADN mitocondrial (ADNmt) del continent africà, ha rebut crítiques molt dures que fan referència tant al contingut com al format.


Una de les crítiques (2) fa referència als termes controvertits dels quals fa ús l'article, com ara homeland (terra natal) per referir-se al lloc on els humans moderns es van originar, i que tindria connotacions racistes segons l'opinió d'aquests científics. L'estudi també compara l'expansió dels humans fora del seu homeland fa 130.000 anys al de migracions d'animals salvatges que no cohabiten amb els humans, cosa que també fa tuf de racisme.

La segona de les crítiques (3) es centra més en aspectes científics i identifica alguns punts febles de l'article amb els quals hi coincideixo plenament. Per exemple, els autors de l'estudi original assumeixen que l'homo sapiens va aparèixer en una regió geogràfica concreta, però el cert és que tenim fòssils de >300.000 anys amb morfologia quasi-moderna a l'altre extrem del continent africà (4), cosa que fa pensar que no hi va haver un únic punt d'origen sinó múltiples. D'altra banda, segons l'estudi els autors suposen que les poblacions Khoisan haurien viscut a la mateixa zona durant >100.000 anys, però això és molt difícil de creure si tenim en compte que la majoria de poblacions humanes estudiades han patit nombrosos reemplaçaments, migracions, expansions i contraccions. També cal dir que aquest estudi es basa només en una línia d'evidència (l'ADNmt, que es transmet per via materna) i que el cromosoma Y o l'ADN nuclear podrien explicar una història diferent. Per últim, però no menys important, els autors assumeixen que els humans moderns van abandonar la seva terra d'origen per un augment de la humitat en el clima, cosa que devia afavorir l'aparició d'àrees pantanoses. El problema és que no expliquen per què els pantans serien més aptes per a la vida humana que altres tipus d'hàbitats ecològics, com ara la sabana o el clima mediterrani.

El cert és que si hi parem atenció, trobarem un bon grapat d'articles científics -especialment els que tracten l'origen de l'home modern- amb missatges xifrats que tenen poc o gens a veure amb la ciència i molt amb la ideologia, els prejudicis i la política. 

  1. Human origins in a southern African palaeo-wetland and first migrations
  2. Upholding “good science” in human origins research: A response to Chan et al(2019)
  3. Human Origins in Southern African Palaeo-wetlands? Strong Claims from Weak Evidence 
  4. New fossils from Jebel Irhoud, Morocco and the pan-African origin of Homo sapiens

divendres, 15 de novembre del 2019

L’origen de l’homo sapiens, desplaçat uns quilòmetres cap al sud

Tothom recorda els anys 80 i la famosa teoria de l’Eva mitocondrial. Segons aquesta teoria, tots els humans actuals seríem descendents d’una dona que va viure a l’Est d’Àfrica fa aproximadament 200.000 anys (1).


Els resultats, que es basaven en l’anàlisi de l’ADN mitocondrial (ADNmt), que es transmet únicament de mares a fills, van mostrar que els clades més antics es trobaven a l’Àfrica, i que les poblacions de la resta del món serien descendents d’un petit grup d’africans que va abandonar l'Àfrica fa aproximadament 60.000 anys. Aquest estudi va ser recolzat posteriorment pels anàlisis del cromosoma Y, que es transmet exclusivament per via paterna i que apuntava que l’Adam era també d’origen africà, i per l’ADN nuclear, que s’hereta de tots dos progenitors. 

Aquesta teoria, que va ser batejada com a «Out of Africa (OOA)», va suposar un cop molt dur per a alguns multiregionalistes, que havien defensat durant dècades que les poblacions d’Àfrica, Àsia i Europa havien evolucionat a partir d’homínids que habitaven en aquestes àrees des de feia centenars de milers d’anys, com ara els erectus i els neandertals (els denisovans encara no s’havien descobert). 

A dia d’avui, si bé les conclusions principals del OOA no han estat del tot desmentides, sí que el model ha hagut de re-ajustar-se a noves troballes, com ara la introgressió amb altres (sub)espècies d’homínids d’Euràsia i el lloc i temps en què van viure l’Eva i l’Adam africans. El cas és que les bases de dades no paren de créixer i actualitzar-se, i això significa que cada cop tenim més mostres que ens permeten fer anàlisis més precisos i rigorosos. Molts dels estudis que van aparèixer fa només 10 anys i que semblaven d’allò més robustos, han estat parcial o totalment desmentits per en qüestió de dos o tres anys. L’Adam africà, sense anar més lluny, se suposava a inicis dels 2000 que havia viscut feia 60.000 anys (2), però aquesta data s’ha endarrerit recentment fins als 300.000 per la presència d’alguns haplogrups del cromosoma Y molt antics a l'Àfrica (3). 

Àrea on es van originar i des d'on es van expandir els humans moderns segons l'estudi de Chan et al. (2019)

Pel que fa a l’Eva mitocondrial africana, un nou estudi suggereix que aquesta no hauria viscut pas a l’Est, sinó uns quants quilòmetres més avall, al territori que és avui en dia Botswana (4). Aquest estudi indica que alguns subclades de l’haplogrup mitocondrial L0 (L0d1’2, L0k i L0g) s’haurien mantingut geogràficament aïllats a les poblacions de l'ètnia Khoisan al sud del riu Zambezi (que neix a Zàmbia i desemboca al canal de Moçambic). L’haplogrup L0 hauria aparegut fa aproximadament 200.000 anys, i no hauria estat fins al cap de 70.000 anys (és a dir, en fa 130.000) que aquestes poblacions s’haurien desplaçat cap al nord-est i sud-oest. Els autors associen aquestes migracions a factors climàtics, com ara un increment de la humitat, que hauria obert corredors de vegetació, des d’on aquestes poblacions s’haurien expandit. 

Aquest estudi no ha analitzat el cromosoma Y ni tampoc l’ADN nuclear d’aquestes poblacions africanes, que podrien explicar una ben història diferent. També m’ha cridat l’atenció que els Khoisan (o grups emparentats amb ells) hagin viscut al mateix territori durant 200.000 anys tenint en compte els nombrosos i constants re-emplaçaments poblacionals quan han patit les poblacions a la resta del món només en els darrers 10.000 anys (un exemple). D’altra banda, tenim evidència genètica d’expansions fora d’Àfrica més antigues de 130.000 anys (el neandertal d’Altai n’és un exemple (5)). Total, un estudi més dels molts que s'han fet i es faran assegurant-nos haver trobat el lloc d'origen de l'home modern.


  1. A Geographically Explicit Genetic Model of Worldwide Human-Settlement History
  2. Recent common ancestry of human Y chromosomes: Evidence from DNA sequence data
  3. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture
  4. Human origins in a southern African palaeo-wetland and first migrations
  5. Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals

El retorn de King Kong

Gràcies a la recuperació i anàlisi de les proteïnes de l'enamel dental, un estudi (1) ha pogut determinar quins són els parents actuals més propers del Gigantopithecus blacki, un simi de tres metres d’alçada i almenys mitja tona de pes (el doble que un goril·la actual) que va viure al sud de la Xina i al Vietnam fins fa aproximadament 100.000 anys: els pèl-rojos orangutans. 

G. blacki va ser descobert i classificat pel paleontòleg alemany Ralph Koenigswald l’any 1935, després de trobar-se un queixal de mides gegantesques en una farmàcia de Hong Kong. En aquella època corrien pels mercats del sud de la Xina nombroses dents d’aquest primat, que eren conegudes pels autòctons com a «dents de drac». Malgrat el seu aspecte ferotge i massiu, un anàlisi detallat de les seves dents indica que el nostre King Kong es passava el dia menjant bambú, fulles i fruits.

Reconstrucció artística del Gigantopithecus

Fins fa poc, la classificació de G. blacki era molt debatuda pels paleaontropòlegs, car només se’n conserven quatre mandíbules parcials, milers de dents i cap resta de crani ni post-crani. Entre les possibilitats que s'hi barrejaven, hi havia la que el considerava avantpassat dels humans actuals, un parent proper de simis no-humans i una branca independent dins de la família dels grans simis. El present estudi, que es basa en ~500 aminoàcids pertanyents a 6 proteïnes diferents que s’han pogut recuperar de l’esmalt d’una dent de ~1,9 milions d’anys, situa G. blacki com el parent més proper dels orangutans actuals, dels quals se n’hauria separat fa vora de 10-12 milions d’anys (el clade format pels orangutans + G. blacki s’hauria separat del llinatge que va originar els humans actuals, els ximpanzés i els goril·les en fa uns 15-20). 

No és el primer cop que es recuperen proteïnes de restes fòssils molt antigues i s’utilitzen per a classificar espècimens amb una filiació genètica controvertida o desconeguda: tenim, entre d’altres, el cas del Tyrannosaurus rex (2), en què la proteïna va confirmar que les aus són els parents vius més propers dels dinosaures, i més recentment, la mandíbula de Xiahe (3), classificada com d’origen denisovà. L’anàlisi d’ADN és molt més problemàtic, i per ara impensable en restes datades en més de mig milió d’anys, però tenim les proteïnes com a alternativa, ja que aquestes són molt més estables.

Mandíbula de Gigantopithecus

Les causes de l’extinció del G. blacki ens són desconegudes, però sembla que l’arribada dels humans moderns a la zona fa 50-100.000 anys i la seva gran mida (les espècies més grans són normalment més sensibles a les catàstrofes que les de menor mida, perquè necessiten més recursos per a sobreviure) podrien haver complicat la seva existència. Tot i així, em sembla sorprenent que aquesta espècie hagués perviscut durant més d’un milió d’anys a la mateixa zona sense pràcticament canviar d’aspecte (podria tractar-se d’un grup d’espècies relacionades enlloc d’una de sola? Podrien les proteïnes en un futur revelar-nos els motius clau de la seva extinció?).

NOTA: No feu massa cas de les reconstruccions que pinten al G. blacki com un orangutan actual. El cert és que per ara no sabem quin aspecte tenien, perquè no se’n conserven restes del crani ni post-crani.


  1. Enamel proteome shows that Gigantopithecus was an early diverging pongine
  2. Protein sequences from mastodon and Tyrannosaurus rex revealed by mass spectrometry.
  3. A late Middle Pleistocene Denisovan mandible from the Tibetan Plateau

La història fins ara mai explicada de la tribu de l’home de Cheddar i Stonehenge

Les famoses restes de l’home de Cheddar, datades en 9100 anys, pertanyien a un britànic del mesolític que va patir -oh, vés per on, quina sorpresa!- una mort violenta. Les primeres reconstruccions van pintar l’home de Cheddar amb la pell blanca i amb ulls foscos, però el recent anàlisi del seu ADN suggereix que estàvem molt equivocats: de manera semblant a d’altres caçadors-recol·lectors del paleolític i mesolític d’Europa (com ara l’home de La Braña 1, Villabruna 1 i Loschbour 1) tenia els ulls clars i la pell morena, cosa que va motivar els germans Kennis & Kennis, experts en reconstruccions de fòssils humans, a fer-ne una de nova que no tenia res a veure amb l’anterior, i que no ha estat exempta de controvèrsia pel to de pell extremadament fosc, semblant al de les poblacions de regions tropicals (tot i que ells asseguren que no hi ha cap missatge polític emmascarat, i que s’han basat totalment en les dades genètiques). 

Stonehenge (3000-2000 a.C.)

Un estudi força recent ha analitzat les restes d’ADN de 6 restes fòssils del mesolític i 67 del neolític d’individus que van viure a les illes britàniques fa entre 10500 i 4500 anys, per tal de conèixer la història genètica de les illes durant aquest període (1). Comparant l’ADN dels fòssils de diferents períodes, els autors de l’estudi -entre els quals s’hi troba David Reich, genetista expert en ADN antic- han arribat a la conclusió que la població de les illes britàniques va patir un reemplaçament poblacional fa 6000 anys que va causar l’extinció -gairebé completa, sembla- de l’home de Cheddar i la seva tribu, i que coincideix amb l’arribada de grangers i agricultors del neolític a les illes. Segons les troballes arqueològiques, el neolític hauria arribat a les illes britàniques 1000 anys més tard que al continent. Aquests grangers i agricultors -que podrien haver estat els autors de Stonehenge- eren molt propers genèticament parlant a d’altres poblacions del neolític d’Europa, especialment a les de la península ibèrica, i s’haurien expandit des d’Anatòlia fa més de 8000 anys. 

Pel que fa a l’aspecte dels habitants del mesolític i neolític, els autors han precisat que els caçadors-recol·lectors estaven emparentats amb els del continent i tenien un aspecte similar, essent la majoria de pell bruna i ulls clars. Pel que fa als grangers i agricultors del neolític, el seu aspecte era diferent: la majoria tenien la pell d’un to més clar (tot i que no tan clar com la dels britànics actuals) i els ulls foscos. També, a diferència dels britànics actuals, tant els uns com els altres eren intolerants a la lactosa. 

Reconstrucció artística de l'home de Cheddar pels germans Kennis & Kennis

Segons Tom Booth, un dels investigadors que ha participat en l’estudi, aquest reemplaçament gairebé complet (només alguns grangers i agricultors d’Escòcia podrien tindre avantpassats caçadors-recol·lectors autòctons) contrasta amb el que s’observa al continent europeu, on les interaccions entre grangers i agricultors provinents d’Anatòlia i els autòctons haurien estat molt més complexes. Una possibilitat seria que la densitat de població a les illes britàniques fos molt baixa durant el mesolític, cosa que explicaria per què els parents de l’home de Cheddar pràcticament no van deixar cap empremta genètica en les poblacions que els van succeir.


  1. Ancient genomes indicate population replacement in Early Neolithic Britain