Crema de Dinosaure

dimecres, 13 de novembre del 2019

Nombroses anomalies genètiques afectaven els últims neandertals d’El Sidrón

Algú recorda el faraó Tutankhamon? M’imagino que el nom us sona, encara que no el conegueu en persona. Potser alguns haureu relacionat Tutankhamon amb mort prematura, casaments entre germans i consanguinitat. I és que és cert que el pobre faraó, que va morir amb tan sols 18 anys, va patir molt probablement els efectes de la consanguinitat o endogàmia*, perquè els seus pares eren mig germans (és a dir, un dels dos progenitors era el mateix individu). Els faraons tenien la sort de poder triar parella, si així ho desitjaven, però el cas és que decidien no fer-ho per no embrutar la sang reial. El cas és que els pobres no devien haver llegit massa sobre els possibles efectes negatius de l’endogàmia* (o bé no els hi importava), i els matrimonis entre pare-filla o germà-germana eren relativament habituals a la dinastia de l’antic Egipte.

De manera similar als faraons egipcis, els neandertals que van viure a El Sidrón (Astúries) fa aproximadament 49.000 anys, probablement tampoc no sabien gaire cosa sobre endogàmia, si tenim en compte els resultats d’un nou estudi que ha analitzat les restes de 1674 individus trobats jaciment (1). De fet, un alt índex de consanguinitat s’ha detectat al genoma del neandertal d’Altai, que pertanyia a una dona els progenitors de la qual mostraven un grau de parentiu comparable al de mig germans (2). Curiosament, els primers humans moderns d’Europa sembla que eren conscients dels afectes adversos de l’endogàmia, i evitaven unions entre membres de la mateixa família (3).

I ara ve la part més dolorosa, que és fer-nos a la idea de com en devia ser de dura, l’existència d’aquells darrers neandertals. Imagineu-vos que heu de sortir cada dia a caçar cérvols, gaseles o cavalls (si teniu la sort de trobar-ne) i amb prou feines podeu aguantar el pes del vostre cos. Aquestes eren algunes malformacions congènites que afectaven aquells neandertals i que s’han relacionat amb els efectes de l’endogàmia (he fet una mica de classificació per fer-ho més comprensible):

Anomalies hereditàries presents als neandertals d'El Sidrón (les xifres indiquen el nombre d'individus on s'han observat) associades a l'endogàmia.

-Nas: reducció de la fossa nasal interna.

-Dents: retenció dels canins decidus.

-Columna vertebral: fenedures a la primera vèrtebra cervical, hipoplàsia unilateral de la segona vèrtebra cervical, fenedura a la dotzena vèrtebra toràcica.

-Caixa toràcica: costelles lumbars i toràciques reduïdes.

-Mà: escafoides bipartit

-Cames: ròtula tripartida

-Peus: anomalia del peu esquerre i coalició cuboide-navicular.

Els autors han arribat a la conclusió que l’endogàmia va jugar un rol important en l’extinció dels neandertals. Molt probablement, les poblacions neandertals que van viure al continent europeu fa 39.000-47.000 anys eren poques i estaven cada cop més fragmentades, cosa que significa que era difícil interactuar amb altres grups de neandertals, cosa que hauria afavorit l’endogàmia. Aquesta hipòtesi es veu reforçada per les malformacions genètiques que presentaven els neandertals d’El Sidrón.

*El nombre de gens que tenim en comú dos individus amb un alt grau de parentiu, com ara cosins, germans o pares-fills, és més elevat del que tenim amb algú que no sigui de la nostra família. Com més semblants siguin els genomes dels progenitors, més probable serà que la seva progènie hereti dues còpies del mateix al·lel. Si aquest al·lel és recessiu (es necessiten dues còpies perquè tingui un efecte en el fenotip) i està associat a una malaltia hereditària, aleshores aquesta és més probable que es manifesti com més alt sigui el grau de consanguinitat.

Fòssils nord-africans podrien deixar de ser un esglaó perdut

El material del jaciment marroquí de Jebel Irhoud, descobert el 1960, conté alguns fòssils humans datats en més de 300.000 anys. Fa cosa d’un parell d’anys, el nom d’aquest jaciment va aparèixer a les portades de les revistes de ciència acompanyat del potent eslògan «la nostra espècie podria ser 100.000 anys més antiga del que s’havia pensat» quan un estudi va anunciar que Irhoud 1 (~315.000 anys) seria un dels fòssils coneguts més antics d’Homo sapiens (1). Originalment, els fòssils de Jebel Irhoud s’havien associat a la indústria mosteriana i classificat com a neandertals; no va ser fins al 2007 que es van re-classificar com a H. sapiens (2).

Crani parcial i mandíbula d'Irhoud 1 (~315.000 anys) i reconstrucció artística dels germans Kennis & Kennis

Fa poc que ha sortit un altre estudi que ha aportat més llum a l’origen, afiliacions i destí d’aquells marroquins del paleolític mitjà (3). En aquest estudi, s’ha comparat la morfologia del crani de l’espècimen Jebel Irhoud 1 amb els d’ H. sapiens fòssils i actuals, neandertals i altres homínids més antics, incloent-hi H. habilis, H. ergaster i H. georgicus. Algunes de les sorprenents conclusions a les quals ha arribat aquest estudi són: 1) els fòssils de Jebel Irhoud representarien un llinatge ancestral d’H. sapiens que no hauria contribuït directament a les poblacions d’humans moderns, sinó que es tractaria més aviat d’una branca paral·lela. 2) Els humans moderns actuals estarien més emparentats amb fòssils d’H. sapiens que van viure al sud i est d’Àfrica, com ara Omo I, datat en ~200.000 anys. 3) La morfologia dels fòssils de Jebel Irhoud és relativament propera a la dels neandertals europeus; per tant, probablement hi va haver flux gènic dels primers cap als segons.

Curiosament, Irhoud 1 no sembla que estigui estretament emparentat amb Apidima 1, el fòssil recentment descobert a Grècia de 210.000 anys i amb clars trets d’Homo sapiens, ni tampoc amb els individus de Skhul/Qafzeh, trobats a Israel i datats en 90-120.000 anys (4). Per tant, hi devia haver múltiples migracions fora d’Àfrica en els darrers 300.000 anys.

L’extinció del mascle ibèric

Un estudi aparegut uns mesos indica que fa aproximadament 4.000 anys, els haplogrups del cromosoma Y (que es transmet únicament per via paterna) típics de la península ibèrica van ser completament substituïts per uns de forans (1). Els autors de l’estudi han confirmat aquests resultats després d’estudiar l’ADN de nombrosos individus que han habitat la península ibèrica en els darrers 8.000 anys. Òbviament, l’estudi ha arribat a més conclusions, però aquesta ha estat la més cridanera, car un no s’espera que tots els homes desapareguin de sobte i les dones no. Normalment, quan hi ha una catàstrofe natural, aquesta afecta homes, dones i nens per igual. Però en aquest cas no va ser així, fet que ens fa pensar que no es va tractar de cap fet aleatori, sinó premeditat.

Contribucions genètiques més destacades a les poblacions de la península ibèrica en els darrers 8.000 anys

Els autors han volgut donar una explicació bastant en -el meu parer- endolcida: les dones simplement van preferir els nouvinguts -provinents de l’estepa russa, segons sembla- perquè tenien un estatus social més elevat i no hi ha evidència de violència al registre fòssil. Ja sabem que els ingressos econòmics compten a l’hora de triar parella, però realment aquelles iberes eren tan... materialistes?

Si cerquem exemples de poblacions on els llinatges del cromosoma Y (però no els de l’ADN mitocondrial, que es transmet per via materna) van abruptament ser reemplaçats, en trobarem uns quants: els taïnos de Puerto Rico, els guanxes de les illes Canàries i els indígenes de bona part d’Amèrica del Sud. I en tots aquests casos el que va passar va ser, parlant en termes generals, que els colonitzadors -la major part d’ells homes heterosexuals- van assassinar els homes i es van quedar les dones. Per tant, no veig per què no hauria pogut passar el mateix a la península ibèrica fa 4.000 anys.

Els simpàtics turistes de l’estepa russa podrien haver parlat algun idioma indoeuropeu, però això no està gens clar perquè els bascos són un dels pobles de la península on els llinatges d’aquests homes hi són més freqüents i la seva llengua no és d’arrel indoeuropea. Per tant, o bé aquests individus eren un conjunt de tribus que parlaven idiomes diferents o bé van adoptar l’idioma de les dones autòctones.

L’article també destaca altres esdeveniments amb implicacions potser menys dràstiques pel que fa a la genètica ibèrica, com ara contactes esporàdics entre la península i el Nord d’Àfrica fa uns 4.500 anys i flux gènic del Nord d’Àfrica i de l’est del Mediterrani a partir de l’època romana, que va alterar la genètica de totes les poblacions de la península menys les del País Basc.

Ara m'ha vingut al cap aquella frase tan cèlebre que vaig sentir a Parc Juràssic 1: un descobriment sempre és una violació del món natural. Potser hagués estat més fàcil i savi ignorar esdeveniments com aquests. Tanta violència i reemplaçaments em deprimeix, vaig a buscar alguna cosa d'art rupestre o dels adhesius neandertals a veure si m'animo.

(1) The genomic history of the Iberian Peninsula over the past 8000 years

dimarts, 12 de novembre del 2019

(Una altra) teoria sobre l’extinció dels neandertals

En realitat no és nova del tot, però aquest cop ve recolzada per models matemàtics, el registre fòssil i les proves genètiques dels últims 9 anys.

Es tracta de ni més ni menys que de malalties infeccioses.

Sabem que quan dues poblacions entren en contacte, hi ha normalment un traspàs de virus i altres agents infecciosos d’una a l’altra que poden causar un gran nombre de baixes si aquestes no han interactuat durant molt de temps. Això és el que va passar a Amèrica: els europeus i els indis americans havien estat aïllats durant més de 15.000 anys, durant els quals totes dues poblacions havien desenvolupat adaptacions específiques a patògens endèmics dels seus respectius continents. En arribar els europeus a les Amèriques el 1.492, els indígenes americans van entrar en contacte amb molts virus i bacteris contra els quals no hi tenien immunitat, i molts d’ells van morir (s’estima que fins al 90% en algunes regions (1)). El cas a la inversa també es va donar (malalties endèmiques d’Amèrica van passar a Europa) però aparentment amb efectes molt menys dràstics.

Hàbitat dels humans moderns (taronja), neandertals (blau) i la zona d'interacció entre ells (fúcsia), abans (A), durant (B) i un cop superada la barrera biològica fa 45-50.000 anys (C).

Segons un nou estudi (2), això últim podria haver passat també en el cas dels neandertals i humans moderns, que van coexistir fa uns 50.000 anys a l’Orient mitjà. Quan les dues poblacions van entrar en contacte, hi va haver un traspàs de malalties endèmiques d’Euràsia a les primeres poblacions d’humans moderns provinents de l’Àfrica, i d’aquests últims a les poblacions neandertals. Segons els autors, el fet que la diversitat de patògens sigui molt més gran a l’Àfrica pel fet de tractar-se d’una regió de clima tropical, hauria conferit un lleuger però significatiu avantatge als humans moderns, que s’haurien tornat immunes a les malalties transmeses pels neandertals més ràpidament que no pas a la inversa. D’aquesta manera, la població neandertal (de manera similar a moltes cultures d’Amèrica que es van extingir poc després de l’arribada dels europeus) hauria entrat en col·lapse per ser substituïda i/o parcialment absorbida pels humans moderns, ja molt més nombrosos i adaptats a les malalties endèmiques d’Euràsia.

Reconec que la hipòtesi és interessant, però no acabaria d’explicar per què altres grups humans que habitaven regions de clima subtropical (com ara els denisovans i l’home de Flores) també van acabar sent reemplaçats pels humans moderns.

Apidima 1 i 2: expedició prehistòrica (fallida) en terres gregues

Dos cranis parcials trobats a Grècia i datats en 170-210.000 anys ha aixecat molta polseguera durant les darreres setmanes. I és que segons les mesures preses dels cranis indiquen que pertanyien a dues poblacions bastant diferenciades. El més recent de tots dos i datat en 170.000 anys (Apidima 2) presenta trets característics dels neandertals, mentre que el més antic i datat en 210.000 anys (Apidima 1) mostra una barreja de trets «primitius» i d’altres molt propers a les poblacions d’homo sapiens fòssils i actuals (1). Fins ara es pensava que els neandertals van ser els únics habitants de Grècia fins fa aproximadament 40.000 anys, però els fòssils d’Apidima indiquen una història de migracions i reemplaçaments més complexa.

Crani parcial d'Apidima 2 (a, b, c) i Apidima 1 (d, e, f)

Apidima 1 no seria l’únic testimoni de la presència d’humans moderns fora del continent africà fa més de 60.000 anys, quan se suposa que va tenir lloc la migració fora d’Àfrica de la quan en serien descendents la majoria de poblacions euroasiàtiques, d’Oceania i de les Amèriques. Al crani d’Apidima 1 s’hi afegirien els fòssils de Skhul/Qazfeh, datats en 90-120.000 anys.

Si hem de fer cas del que diuen les proves genètiques, aquestes poblacions no haurien deixat pràcticament rastre en les actuals. Per tant, suposem que en algun moment van ser desplaçades i/o genèticament absorbides per altres homínids que ocupaven la zona (com ara denisovans i neandertals). Tot i així, alguns estudis suggereixen que les poblacions d’Oceania actuals podrien derivar parcialment d’alguna d’aquestes migracions (2)(3). Veurem com evoluciona tot plegat, ara que cada cop és més fàcil recuperar i analitzar ADN de restes fòssils.

Queixals de tres arrels, asiàtics, denisovans

Malgrat que en sapiguem més aviat poc, de l’aspecte dels denisovans, sembla que tenien un tipus de queixal característic de tres arrels (la majoria d’humans actuals els tenim de dues arrels). Aquest tret es troba present en dues mandíbules de possible origen denisovà: la mandíbula de Xiahe, trobada a la serralada del Tibet i datada en 160.000 anys, i la de Penghu 1, descoberta a Taiwan i datada en 130-190.000 anys.

Queixal de tres arrels

Curiosament, els queixals de tres arrels es troben a una freqüència molt més alta en algunes poblacions asiàtiques i ameríndies (~40%) que a la resta del món. Com que aquest tipus de queixals són molt estranys en humans moderns del paleolític asiàtic i tampoc no s’han trobat en fòssils d’homo erectus, els autors d’un nou estudi han arribat a la conclusió que les poblacions actuals d’Àsia haurien heretat aquest tret directament dels denisovans (1).

Aquest estudi ha rebut algunes crítiques per part de l’antropòleg John Hawks: d’una banda, no sabem del cert si la mandíbula de Xiahe és d’origen denisovà o no (tot i que l’anàlisi de les seves proteïnes sembla indicar que sí (2)). De l’altra, perquè és poc probable trobar una freqüència tan alta d’aquest tipus de queixal (~40%) quan la contribució genètica dels denisovans als asiàtics actuals és molt més baixa (<1%), excepte si aquest tret no s’ha seleccionat positivament (és a dir, la seva freqüència ha anat augmentant amb el pas de les generacions perquè confereix algun avantatge a l’hora de mastegar aliment, tal com s’indica a l’estudi) (3). També cal tenir en compte que aquest tipus de queixal es troba present (tot i que a més baixa freqüència) en poblacions d’Europa i d’Àfrica, on no hi ha presència denisovana (0-3,4%, però 6% a l’Aràbia Saudita) (1). Segons els autors, però, això es deuria a mutacions que haurien aparegut de manera independent i que no es trobarien relacionades amb les dels asiàtics i amerindis.

Resumint: tenim un parell de mandíbules (si hi comptem la de Penghu 1) que podrien ser d’origen denisovà i que tenen queixals amb tres arrels. Tenim fòssils d’humans moderns del paleolític i d’homo erectus asiàtics que no tenien el tret. Tenim mandíbules d’humans moderns de menys de 20.000 anys que sí que el presenten. Hi ha la possibilitat que els molars de tres arrels hagin estat seleccionats positivament en asiàtics i indis americans. Aquesta possibilitat guanya força si tenim en compte que una mutació d’origen denisovà al gen EPAS1 relacionada amb l’adaptació a l’altitud i que es troba a alta freqüència en els tibetans actuals (4).

I la pregunta del milió: per què la freqüència d’aquests molars és molt més baixa en els habitants de Papua Nova Guinea i els Aborigens Australians, si tenen més % d’ADN denisovà? Segons els autors, això es deuria a la menor robustesa del seu aparell mastegador, on aquests queixals tan potents no hi haurien resultat tan afavorits.

De veritat que aquest paio és un neandertal?

Un dia són els patrons de metilació i el següent és la digitalització a partir de les restes fòssils. Sigui com sigui, les reconstruccions «clàssiques» cada cop estan menys de moda. El cas que ens ocupa és el d’un neandertal iraquià «progressiu» que va viure fa uns 50.000 anys, al qual han donat l’àlies de Ned. En Ned seria un dels protagonistes del nou documental de la BBC «Neanderthals: Meet Your Ancestors» (1).

Reconstrucció en 3D del neandertal "Ned"

El primer que vaig pensar quan vaig veure la imatge en 3D d’en Ned va ser: «s’han equivocat de notícia», seguit de «deu ser alguna aplicació nova» i finalment «és una imatge composta feta a partir de milers de cares d’homes actuals». Ara, però, quan el miro de més a la vora, en Ned em sembla força ben aconseguit, sobretot el nas. Poca broma: la tecnologia que han fet per reconstruir la cara i el cos en 3D d’en Ned i donar-los moviment és la mateixa que es va utilitzar al Senyor dels Anells i al Planeta dels Simis.

Pel que fa al nostre protagonista, sembla que va morir quan tenia poc més de 30 anys (una edat habitual en aquella època) i que havia patit un trau al cap quan era adolescent que probablement el va deixar cec i sord del cantó esquerre. També sembla que havia patit lesions al cantó dret del seu cos que l’havien deixat parcial o totalment invàlid. Malgrat tot, va viure vora 20 anys més, probablement assistit pels membres de la seva tribu.

(1) Neanderthal brought back to life with help from Dundee expert.