Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris ADN. Mostrar tots els missatges
Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris ADN. Mostrar tots els missatges

divendres, 21 de febrer del 2020

Superarcaics: no tot el que no és modern és arcaic

Comencem pel principi: l'ADN genòmic indica que neandertals, denisovans i humans moderns comparteixen un avantpassat comú que va viure fa uns 700.000 anys. Aquest homínid probablement va viure a l'Àfrica (1). 

Crani d'Homo georgicus

Fins aquí tot bé. Ara vénen els problemes. Tenim fòssils a Euràsia datats en més d'un milió d'anys. Em refereixo a l'Homo antecessor, l'Homo erectus i l'Homo georgicus.

La seva presència indica que hi va haver diverses expansions fora d'Àfrica en els darrers dos milions d'anys, tot i que no és possible saber quantes ni si han contribuït a les poblacions actuals o passades.

I és aquí on la genètica és de gran utilitat: un nou estudi ha trobat evidència que hi ha hagut almenys tres grans expansions fora d'Àfrica: la primera va ocórrer fa uns dos milions d'anys, la segona fa 0.7 milions i la última fa "només" 50.000 anys (2).

No sabem què va passar amb aquests homínids, anteriors als denisovans i neandertals: es van extingir degut a causes naturals? Van mutar a una nova espècie? Es van barrejar amb els invasors?

Només tenim una cosa clara: si els neandertals i denisovans es diuen arcaics (en contraposició amb els "moderns", que seríem nosaltres), el georgicus, l'erectus i companyia serien més que arcaics: correcte, el seu nom és el de SUPERarcaics.

Esquema que resumeix el model de l'estudi. X: Africans. Y: Europeus. N: Neandertals. D: Denisovans. S: Superarcaics.
No, no estic fent broma, aquest nom està en ús i ningú (aparentment) hi ha posat cap pega. El problema vindrà quan es trobi que hi hagi arcaics més arcaics que els superarcaics, però de moment millor que posem un punt i apart perquè les coses ja són prou complicades.

No ens és possible determinar a quina espècie pertanyen els homínids superarcaics. Aquests han estat identificats amb models matemàtics mitjançant l'anàlisi comparatiu dels genomes denisovans, neandertals i humans moderns.

Els models que millor encaixen són aquells on l'evolució de les tres (sub)espècies humanes s'explica afegint-hi una petita quantitat de flux gènic d'un llinatge supearcaic als avantpassats dels denisovans/neandertals (=neandersovans) i una segona tongada a la branca dels denisovans.

La quantitat de flux gènic dels superarcaics als neandersovans seria força limitada, al voltant del 3%. També s'ha trobat que la població de neandersovans va patir un coll d'ampolla poc després d'expandir-se d'Àfrica a Euràsia fa uns 700.000 anys.

Els autors han estimat que la separació entre superarcaics i la resta d'homínids va ocórrer fa uns 2.3 milions d'anys, i podria correspondre a la primera sortida d'homínids d'Àfrica a Euràsia. 

Homo antecessor practicant canibalisme

És possible que l'ADN superarcaic provingui de diversos llinatges tenint en compte que s'han trobat restes d'homínids que habitaven Euràsia des de feia almenys 1 milió d'anys abans que els neandersovans van sortir d'Àfrica.
Curiosament, una part d'aquest ADN superarcaic podria haver perviscut fins a les poblacions actuals. De fet, s'estima que fins al 15% de l'ADN denisovà present a les poblacions de Papua Nova Guinea prové d'un homínid desconegut que podria ser perfectament un superarcaic (3). 

El missatge més destacat de l'estudi és que la (pre)història es repeteix: els neandersovans van sortir d'Àfrica, van reemplaçar en gran part els habitants anteriors, van colonitzar l'est i oest d'Euràsia i amb el temps van evolucionar en dos llinatges (alguns diuen que tres (4)) diferents. Fa 50.000 anys va tornar a passar el mateix, i el resultat som nosaltres.

I si això us sembla complicat és perquè encara no heu vist la quantitat de llinatges fantasma que s'han inferit mitjançant l'anàlisi de genomes africans antics i actuals. Pista: hi ha llinatges "fantasma moderns" i "fantasma arcaics".


dijous, 20 de febrer del 2020

El retorn de Shanidar Z


La cova de Shanidar, a l'Iraq, és una de les més mítiques i conegudes de tot el domini neandertal. Descoberta l'any 1950 per l'arqueòleg Ralph Solecki, ha rebut l'atenció d'arqueòlegs i antropòlegs d'arreu del món.

Vista de la magnífica cova de Shanidar

Entre d'altres coses, va servir d'inspiració a l'autora Jean M. Auel a l'hora d'escriure la saga "El clan de l'Ós de les Cavernes".

Alguns dels personatges més mítics de la saga, com ara Creb i Iza, estan inspirats en restes de neandertals trobades a la cova de Shanidar, que va ser ocupada per aquests humans en un període que va des dels 70,000 als 44,000 anys abans del present.

Aquesta cova és molt famosa, entre d'altres coses perquè s'hi han localitzat diversos enterraments que suggereixen que els neandertals creien en el més enllà. En concret, s'han trobat restes de pol·len i flors al voltant de la tomba de Shanidar IV i just a sota del seu esquelet (1).

Les interpretacions que s'hi han donat són bàsicament dues. Hi ha qui diu que les flors van ser dipositades pels companys de Shanidar IV intencionadament, mentre que d'altres pensen que simplement hi van anar a parar pel vent, ocells o rosegadors (2).

La hipòtesi del simbolisme ha estat revifada gràcies a la descoberta d'un altre neandertal dins de la cova de Shanidar (caram, sí que n'hi havia!) i que sembla que va ser enterrat en circumstàncies similars.


Restes de la mà esquerra de Shanidar Z


Aquest nou neandertal ha estat batejat amb el nom "Mazinger Shanidar Z". Les restes inclouen ossos del crani i del tors, i han estat datades en 70,000 anys. Tant la posició en què va ser col·locat el cadàver de Shanizar Z com el lloc on va ser dipositat indiquen que es tracta d'un enterrament deliberat (3).


Shanidar Z tenia la dentadura molt desgastada al moment de morir, cosa que indica que es tracta probablement d'un adult d'uns 40 a 50 anys, però no ha estat possible determinar-ne el sexe.

A més a més, els autors han indicat que aquest individu presenta un estat de preservació molt bo de la part petrosa de l'os temporal. L'elevada densitat d'aquesta estructura òssia podria fer possible l'extracció d'ADN.


Reconstrucció de la posició en què reposaven les restes de Shanidar Z

Els neandertals de Shanidar són molt interessants des d'un punt de vista genètic perquè aquesta és la zona geogràfica on se suposa que van coexistir amb els primers humans moderns que s'hi van barrejar, fa uns 60,000 anys.

Per descomptat, l'anàlisi del càlcul dental de Shanidar Z també serà de gran ajut a l'hora de conèixer els hàbits alimentaris d'aquests humans.




(1) https://www.persee.fr/doc/bspf_0249-7638_1968_num_65_3_8994

(2) https://www.cambridge.org/core/journals/cambridge-archaeological-journal/article/shanidar-iv-flower-burial-a-reevaluation-of-neanderthal-burial-ritual/C28BB4644C55E12ED64819A260A5055D

(3) https://www.cambridge.org/core/journals/antiquity/article/new-neanderthal-remains-associated-with-the-flower-burial-at-shanidar-cave/E7E94F650FF5488680829048FA72E32A/core-reader




dimecres, 13 de novembre del 2019

L’extinció del mascle ibèric

Un estudi aparegut uns mesos indica que fa aproximadament 4.000 anys, els haplogrups del cromosoma Y (que es transmet únicament per via paterna) típics de la península ibèrica van ser completament substituïts per uns de forans (1). Els autors de l’estudi han confirmat aquests resultats després d’estudiar l’ADN de nombrosos individus que han habitat la península ibèrica en els darrers 8.000 anys. Òbviament, l’estudi ha arribat a més conclusions, però aquesta ha estat la més cridanera, car un no s’espera que tots els homes desapareguin de sobte i les dones no. Normalment, quan hi ha una catàstrofe natural, aquesta afecta homes, dones i nens per igual. Però en aquest cas no va ser així, fet que ens fa pensar que no es va tractar de cap fet aleatori, sinó premeditat. 


Contribucions genètiques més destacades a les poblacions de la península ibèrica en els darrers 8.000 anys

Els autors han volgut donar una explicació bastant en -el meu parer- endolcida: les dones simplement van preferir els nouvinguts -provinents de l’estepa russa, segons sembla- perquè tenien un estatus social més elevat i no hi ha evidència de violència al registre fòssil. Ja sabem que els ingressos econòmics compten a l’hora de triar parella, però realment aquelles iberes eren tan... materialistes? 

Si cerquem exemples de poblacions on els llinatges del cromosoma Y (però no els de l’ADN mitocondrial, que es transmet per via materna) van abruptament ser reemplaçats, en trobarem uns quants: els taïnos de Puerto Rico, els guanxes de les illes Canàries i els indígenes de bona part d’Amèrica del Sud. I en tots aquests casos el que va passar va ser, parlant en termes generals, que els colonitzadors -la major part d’ells homes heterosexuals- van assassinar els homes i es van quedar les dones. Per tant, no veig per què no hauria pogut passar el mateix a la península ibèrica fa 4.000 anys. 

Els simpàtics turistes de l’estepa russa podrien haver parlat algun idioma indoeuropeu, però això no està gens clar perquè els bascos són un dels pobles de la península on els llinatges d’aquests homes hi són més freqüents i la seva llengua no és d’arrel indoeuropea. Per tant, o bé aquests individus eren un conjunt de tribus que parlaven idiomes diferents o bé van adoptar l’idioma de les dones autòctones. 

L’article també destaca altres esdeveniments amb implicacions potser menys dràstiques pel que fa a la genètica ibèrica, com ara contactes esporàdics entre la península i el Nord d’Àfrica fa uns 4.500 anys i flux gènic del Nord d’Àfrica i de l’est del Mediterrani a partir de l’època romana, que va alterar la genètica de totes les poblacions de la península menys les del País Basc.

Ara m'ha vingut al cap aquella frase tan cèlebre que vaig sentir a Parc Juràssic 1: un descobriment sempre és una violació del món natural. Potser hagués estat més fàcil i savi ignorar esdeveniments com aquests. Tanta violència i reemplaçaments em deprimeix, vaig a buscar alguna cosa d'art rupestre o dels adhesius neandertals a veure si m'animo.



dimarts, 12 de novembre del 2019

Els denisovans apareixen a la portada del National Geographic per primer cop a la història


Les representacions que teníem fins ara de l’Hominí de Deníssova eren d’allò més esquemàtiques: una ombra del que sembla un homínid amb un gep i una llança, un grup d’homínids al voltant d’una foguera fent tasques típiques d’homínids (esbudellar un animal, aguantar una pell amb les dents, muntant una llança...), però ara tot això ha canviat gràcies als anàlisis dels patrons de metilació* del genoma denisovà que han estat presentats en un estudi recent. Utilitzant aquest procediment, els autors han pogut predir amb més d’un 85% de fiabilitat els trets morfològics característics dels neandertals i els ximpanzés (1); per tant, se suposa que també haurien de funcionar en el cas dels denisovans, l’aspecte dels quals continua sent un misteri per la manca de restes fòssils (recordem que eren totalment desconeguts fins al 2010, quan se’n va trobar un bocí minúscul del dit petit de la mà d’una nena).

Aspecte dels denisovans segons els patrons de metilació de l'ADN

Ara, però, gràcies a la seqüenciació del seu genoma podem saber no només que han deixat empremtes genètiques a moltes poblacions actuals d’Oceania i Àsia (2), sinó també l’aparença que tenien. I, pel que sembla, la seva fesomia s’assemblava a la dels neandertals (els homínids més propers als denisovans coneguts fins ara) en alguns aspectes (cara llarga i pelvis ampla) mentre que en d’altres era única (arcada dental més ampla, expansió lateral del crani). El paleoantropòleg Chris Stringer, que no ha participat en l'estudi, ha comunicat al diari Smithsonian que alguns dels trets predits a partir dels patrons de metilació s’observen a la mandíbula de Xiahe (Serralada del Tibet, Xina) datada en 160.000 anys, i probablement d’origen denisovà (3) (4)

Com és habitual en estudis pioners, aquest no ha estat exempt de crítiques: d’una banda, l’antropòleg John Hawks ha precisat que hi ha un alt grau d’incertesa quan es tracta de predir trets morfològics a partir dels patrons de metilació del DNA (5). Per exemple, cal tenir en compte que l’aparença externa és el resultat de la suma de molts gens (la majoria dels quals encara no coneixem) i de factors ambientals, que són molt difícils de determinar. 

Aleshores, el retrat de la noia que apareix a la portada del National Geographic és realista o no? Probablement, no ho sabrem mai, però em trobo igual que els fans de Michael Jackson i el seu darrer documental «Leaving Neverland (2019)»: esperant-ne la refutació.



*Els patrons de metilació del DNA es poden conèixer gràcies a reaccions químiques que tenen lloc durant la degradació d’aquest després de la mort, i que afecten de manera diferent els llocs metilats dels no-metilats. La metilació afecta específicament certes regions del genoma, reduint-ne l’expressió gènica. En comparar els patrons de metilació entre denisovans/neandertals/humans moderns, es pot saber si hi havia gens que es trobaven inactius en algun dels tres grups humans. Utilitzant una base de dades de mutacions que causen trastorns en humans moderns, els autors han trobat que alguns gens que es trobaven metilats en els denisovans poden causar trastorns en humans moderns quan mostren nivells d’expressió reduïts. 


dissabte, 9 de febrer del 2019

Els sorprenents orígens dels eivissencs


Fa poc vam saber que els eivissencs actuals no mantenen cap parentiu genètic amb els fenicis que habitaven l’illa al segle VII aC, almenys no per via materna. Tampoc no haurien conservat cap rastre de les poblacions musulmanes i nord-africanes que s’hi van assentar posteriorment.


Aquests resultats contrasten amb la majoria d’estudis que s’han fet en poblacions “colonitzades” o “assimilades”, com ara els canaris, els argentins i els porto-riquenys. Aquestes dues poblacions, encara que culturalment hi tinguin poc a veure, són predominantment descendents de les poblacions indígenes (taïns, guanxes…) per via materna.

D’altra banda, un estudi preliminar va trobar que els eivissencs, genèticament, eren una població molt peculiar en relació als seus veïns, tan peculiar com la basca. Ara s’ha repetit aquest estudi amb un nombre més gran de participants, i els resultats han estat essencialment els mateixos: els eivissencs continuen sent peculiars quan se’ls compara amb mallorquins, menorquins, francesos, portuguesos, espanyols, bascos, etc.

Per tant, quina és l’explicació i d’ón vénen, els eivissencs? Segons el Dr. Francesc Calafell, l’explicació d’aquesta diferència tan marcada es deuria a l’alt grau d’endogàmia i a l’aïllament. De fet, salta a la vista que el 21% dels eivissencs actuals es diu Torres, Marí, Tur, Ribas, Costa, Ferrer, Cardona, Riera, Roig o Planell. En comparar el seu genoma, els investigadors han trobat en els eivissencs han heretat un proporció relativament alta de trossos d'ADN idèntics a tots dos progenitors, cosa que indicaria que pare i mare es troben emparentats en major o menor grau. 

Segons Calafell, aquest grau relativament alt de consanguinitat (quan se’l compara amb el d’altres poblacions de la Mediterrània) no tindria res a veure amb, per exemple, el de la casa d'Àustria (o el dels Neandertals d’Altai, posats a dir), i no afectaria la salut de manera negativa.

Aleshores, si no són descendents dels fenicis ni dels nord-africans, d’ón provenen, els eivissencs? Per al Dr. Calafell, la resposta és clara: “són descendents dels catalans, que al seu torn estan emparentats amb els francesos”, i que “cadascú s’ho prengui com vulgui”. Desconec què ha volgut dir amb aquestes últimes paraules el Dr. Calafell, però crec (i espero) que ser descendent de catalans/francesos no tingui conseqüències negatives per a la salut.

De moment sembla que els únics estudis s’han centrat en l’ADNmt per testar si hi ha hagut continuïtat entre eivissencs i fenicis. Potser l’anàlisi d’ADN nuclear podrà aportar més dades sobre el poblament inicial i les continuïtats/discontinuïtats de l’illa en els darrers 3.000 anys.


Font: L’ADN eivissenc, “un cas estrany” de la població genètica moderna

Noves pistes de la colonització d’Amèrica


Poques coses hi ha més debatudes dins del món de l’antropologia que el poblament del continent americà. És habitual recordar als indígenes d’aquest continent que els seus avantpassats van immigrar d’Àsia, cosa que, per exemple, no es fa amb els africans, asiàtics o europeus.


El cert és que els indicis més antics de presència humana a Amèrica no van més enllà de 15.000 anys. Hi ha alguns jaciments anteriors a aquesta data, com ara el de Topper (Estats Units), Monte Verde (Xile) i Pedra Furada (Brasil), però no estan àmpliament acceptats. D’altra banda, sembla que els Neandertals tampoc no van arribar a trepitjar mai el continent americà ni tampoc els Denisovans, que es van atreviramb l’Himalaya però no amb la serralada andina.

Els dos exemplars paleo-indis més antics analitzats fins ara, Anzick-1 (Estats Units, 12.000 anys) i l’home de Kennewick (Estats Units, 9.000 anys) han confirmat que tots dos es troben molt més emparentats amb els amerindis actuals que amb cap altra població del món. Curiosament, tant l'un com l'altre semblen ser més propers als indígenes de Centre i Sud-Amèrica que no pas als de nord-Amèrica actuals. Això significa que el poblament d’Amèrica va ser probablement més complex del que ens imaginem.

Un nou estudi ha pogut recuperar ADN d’un tercer exemplar de 11.500 anys trobat a Alaska i batejat com a “USR1”. Aquest individu (un nadó) pertanyia a una població que seria ancestral a tots els amerindis actuals de Nord i Sud-Amèrica. Aquesta població ancestral s’hauria separat de la resta d’asiàtics continentals fa uns 25.000 anys, i hauria rebut influix d’una població siberiana més emparentada amb els europeus actuals en fa 20-25.000.

La població d'USR1 seria ancestral als indis de Nord i Sud-Amèrica.
Els avantpassats d’USR1 haurien arribat al continent americà provinents de Sibèria fa 15-20.000 anys, i haurien començat a estendre’s per tota Amèrica en fa 14-17.000 anys. Així mateix, els investigadors han detectat flux gènic d’una altra població siberiana al nord del continent americà, i una migració de Nord Amèrica als avantpassats dels Inuit que seria posterior a l’arribada dels primers americans a la regió.

Aquest no és l’únic model proposat, perquè hi ha encara moltes incògnites a resoldre. Per exemple, no està clar si la divisió entre Nord i Sud-Amèrica es va produïr abans o després de l’arribada al continent americà. Tampoc no està clar si la cultura Clovis hauria estat la primera en arribar al continent, o bé n’hi hauria d’anteriors, com indica el jaciment de Monte Verde (Xile, 14.800 anys).


El paleolític era molt dur. També pels gais.


Absolutament tothom mínimament informat coneix el triple enterrament de Dolní Věstonice (Rep. Txeca) datat en més de 30.000 anys, on tres individus van ser descoberts, l’un al costat de l’altre. Els dos a banda i banda van ser immediatament identificats com a homes, però el sexe del tercer ha resultat dubtós fins fa poc.


Els tres individus, anomenats Dolní Věstonice 13 (esquerra), 14 (dreta) i 15 (centre) eren relativament joves fins i tot per aquella època, d’entre 16 i 25 anys. L’alçada varia bastant entre ells, éssent DV 14 el més alt (1,79 m), seguit de DV 13 (1,69 m) i finalment el misteriós DV 15 (1,59 m). La posició de DV 14 crida bastant l’atenció, perquè sembla que el van enterrar cap per avall. La posició de DV 13 també és peculiar, perquè la seva mà esquerra reposa sobre la pelvis de DV 15.

Les restes indiquen que el trio anava vestit i guarnit amb penjolls al moment de la mort, i els van deixar a sota d’una mena de tenda feta de branquillons de fusta. A més, la cara de tots tres i la pelvis de DV15 estaven recoberts d’ocre vermell. DV 15 inclina una mica cap a DV14, cosa que ha fet suposar a alguns que potser hi havia algun vincle romàntic entre ells.

I ara vénen els detalls macabres. Un pal de fusta treballat ha estat trobat dins de la pelvis de DV 15, i sembla que DV 13 va ser enterrat viu abans de morir dessagnat; en concret, algú va clavar-li una estaca als genitals abans de col·locar-lo dins del sot amb la resta.

Hi ha tota mena de teories per explicar què significa aquest enterrament i què va passar entre els tres adolescents. Per exemple, és possible que hi hagués algun trio amorós entre ells. Potser DV 14 i DV 15 eren parella, i DV 13 va intentar seduïr DV 15. Aleshores, DV 14, desesperat, es va llevar la vida, i DV 15 el va seguir. DV 13 va ser posteriorment executat com a càstig. El mateix podria haver succeït si DV 15 fos home enlloc de dona, perquè sabem que l’amor no coneix sexe ni fronteres (ni espècies).

De fet, estudis genètics molt recents han pogut determinar que DV 15 era, efectivament, un home que patia malformacions congènites. En qualsevol cas, les complicades relacions entre DV 13, DV 14 i DV 15 van acabar amb un drama que ha despertat l’interès de molts 30.000 anys després.


Més detalls sobre el triple enterrament:
-Dolni Vestonice and Pavlov burials, including the triple burial
-El triple enterramiento de Dolní Věstonice
-The Burial Tableau of Dolní Vestonice

Què passa amb l’ADN de Lagar Velho 1?


Durant els últims 8 anys hem presenciat un augment exponencial d’anàlisis d’ADN de mostres antigues, incloent-hi Neandertals, Denisovans i HAM. Alguns dels secrets d’individus que van viure fa gairebé 50.000 anys han estat desvelats per la seva doble hèlix. Dic alguns perquè ni l’ADN ni les restes fòssils no ens podran descriure mai amb total precisió com va viure i morir una persona.

La resposta a preguntes tan essencials com ara “qui som i d’on venim” podrien trobar-se en l’ADN d’aquests fòssils, però primer cal saber desxifrar-les. Ara mateix hi ha moltes teories sobre com els HAM van poblar el vell món i com van acabar reemplaçant la resta d’espècies humanes. Algunes d’aquestes teories van caient en l’oblit, d’altres es complementen, d’altres es modifiquen i d’altres (una minoria) encara s’aguanten. I només estic parlant del que s’ha fet des de 2010.

Reconstrucció de Lagar Velho 1

El que és un enigma per a mi és per què Lagar Velho 1 no consta entre els centenars de restes humanes que s’han analitzat fins ara. Aquest nen de només 5 anys que va viure fa uns 25.000 anys a Portugal ha estat sovint comparat a una “mula” o fins i tot a algun exemplar mitològic barreja de diferents espècies animals, com ara el Minotaure.

Mula i Minotaure són dos adjectius correctes si tenim en compte que LV1 ha estat descrit com a “essencialment Modern” de coll cap amunt i “essencialment Neandertal” de coll cap avall. És a dir, la majoria de trets del crani (incloent-hi els ossicles de l’orella), la mandíbula i la cara de LV1 indiquen que és un nen Modern, mentre que la robustesa i proporcions de les extremitats l’acosten als Neandertals.

Tal com sabem, l’explicació proporcionada per J. Zilhão i E. Trinkaus, que van analitzar les restes directament, és que es tractaria d’un híbrid. Això va ser durant la dècada dels 90, i fins llavors no s’han fet estudis gaire exhaustius de les restes. A més, sembla que s’ha denegat el permís per fer una prova d’ADN a FV1, justificant que “els resultats [de la prova] no podran respondre mai a totes les preguntes”. Però estem d’acord en què algunes preguntes sí, no?

Hem arribat al 2019 i sí que sabem algunes coses més respecte l’any 2000, com ara que:

-L’anàlisi de les restes de la dama del Mirón (Astúries, fa 19.000 anys) no mostren un % més elevat que el d’altres poblacions euroasiàtiques.

-Els Neandertals podrien haver desaparegut ABANS de la península ibèrica que de la resta d’Euràsia, fa uns 45.000 anys (20.000 anys abans de LV1) i sense conviure amb els Moderns, que hi haurien arribat a la península ibèrica uns mil·lenis més tard.

Veurem com avança la cosa, i si mai podrem respondre (no totes, però algunes sí) de les preguntes que planteja LV1.

La llestesa artificial prediu l’e_Xe_stència d’una espècie humana desconeguda

Llegeixo els titulars de la setmana sobre el temes més interessants de l’univers (la prehistòria i els homínids) i em trobo que el 80% comença així: “la intel·ligència artificial (AI) identifica un avantpassat humà desconegut…”.


Un moment, ja hem arribat a l’era de Màtrix i jo encara no me n’he assabentat? Què està passant? Com és possible que un software hagi “identificat” una nova espècie d’homínid?

L’article hauria aparegut a la revista Nature fa algunes setmanes, i no és el primer cop que els autors –espanyols, per cert, cosa que també s’ha deixat ben clara de bon principi– parlen d’aquesta espècie “fantasma”: el primer estudi hauria sortit el 2016. Tampoc no és el primer cop que s’identifiquen llinatges “fantasma”, és a dir, llinatges humans dels quals no en tenim cap indici de la seva existència al registre fòssil, però que les dades genètiques indiquen que haurien existit.

Per exemple, mitjançant simulacions, uns investigadors van predir que els Neandertals d’Altai portaven fins a un 7% d’herència d’un llinatge que s’hauria separat dels HAM fa uns 200.000 anys. Uns altres investigadors van identificar un llinatge anomenat “eurasià basal” que seria ancestral a la branca que va migrar fora d’Àfrica fa 60.000 anys, i que hauria contribuït únicament a les poblacions d’Euràsia occidental. També, diferents llinatges arcaics haurien contribuït fins a un 8% del genoma de les poblacions africanes actuals. I en són només alguns exemples.

Com que no tenim restes d’ADN d’aquests llinatges “fantasma”, aquestes estimacions són indirectes (i altament especulatives). El cas és que si el Neandertal d’Altai és significativament més proper als africans actuals que el Neandertal de Vindija, ”se suposa” que hi va haver alguna migració des d’Àfrica que va afectar els primers però no els segons. Si els europeus actuals són més divergents dels asiàtics actuals que els europeus del paleolític, “se suposa” que els primers estan barrejats amb alguna població més ancestral.

L'espècie desconeguda, "Xe", hauria viscut a l'Àsia.
Havent dit això, tornem a l’estudi actual: Comparant l’ADN de neandertals, denisovans i humans moderns, els autors han trobat que la composició genètica de les poblacions asiàtiques i melanèsiques s’explicaria millor afegint-hi una nova espècie “fantasma” (anomenada “Xe”), que hauria contribuït fins a un 2.6% dels seus gens als asiàtics i austro-melanesis actuals. “Xe” seria una espècie nascuda del creuament entre els llinatges denisovà i neandertal 14.000 anys després de la seva separació. Aquest model és una mica més complicat que el que s’assumia com a vàlid fins ara, i que només contemplava creuaments entre els avantpassats dels HAM amb neandertals i denisovans.
 
Els autors han fet diverses simulacions (on per exemple, “Xe” seria una espècie germana dels denisovans), però sembla que el que obté més suport és el que descriu a “Xe” com a espècie híbrida. Hi ha altres detalls interessants, com ara que els denisovans tindrien fins a 1.3% de gens d’una espècie (“Xd”) que va divergir del llinatge neandertal/denisovà/modern fa 1.5 milions d’anys (presumiblement l’homo erectus asiàtic).

Així, l’esquema que obté més suport seria el que prediu un primer creuament amb els neandertals, que haurien contribuït fins a 1.3% del genoma dels euroasiàtics actuals, un segon creuament amb els “Xe”, amb un 2.6% de contribució als asiàtics/melanesis/australians actuals, i finalment un tercer creuament amb els denisovans, amb un 1.6% de contribució als melanesis i australians actuals.

El que a mi sembla és que tot plegat és molt preliminar, i que la falta de dades pot portar l’AI a l’error. Per exemple, simulacions fetes a partir d’ADN mitocondrial indicaven que la contribució genètica neandertal a les poblacions actuals era com a màxim del 0.1%. Avui sabem que aquest percentatge és de 20 a 40 vegades superior. Pel que fa al present estudi, se’m fa difícil de digerir la data de 14.000 anys. Tampoc no entenc per què no s’hi han inclòs poblacions africanes ni d’humans moderns que van coexistir amb aquests homínids, i que potser haurien ajudat a perfilar les xifres. I finalment, on quedaria la Denny en aquest esquema? Seria un exemplar de “Xe” o alguna cosa encara més barrejada, com ara Xe(Xe;N;D)? XD

La meva sensació és que l’AI tendeix a deshumanitzar-nos: aquells homínids que eren persones com nosaltres, que vivien, patien, ploraven, reien. L’AI els hi assigna un % i un nom que sembla tret d’alguna pel·lícula d’Alien (Xe, Xd). Al reialme de l’AI no hi ha lloc per a tot allò que ens fa humans: només hi compta el que sobreviu, el que passa els gens.

divendres, 11 de gener del 2019

Quines sorpreses amaga el somriure de l'home de Flores?

Nombroses espècies d’humans Arcaics ens han proporcionat directament el seu ADN a les poblacions modernes. Formen part dels nostres avantpassats, entre d’altres, els Neandertals, els Denisovans i algun(s) llinatges extingits d’homínids africans. Així doncs, tenim que els actuals habitants del sud-est asiàtic i d’Austràlia compartirien fins a un 6% del genoma amb els Denisovans i un 1-4% amb els Neandertals.


He marcat en negreta la paraula directament perquè, de fet, segurament hi ha moltes altres espècices d’homínids que han contribuit indirectament a les poblacions modernes. Els Denisovans, per exemple, portarien ADN d’una població ancestral que va divergir del llinatge dels HAM abans que els Neandertals. A dia d’avui, no ens és possible saber quins i quants de llinatges d’homínids han contribuït al nostre genoma, entre d’altres coses perquè no en conservem cap fòssil. Aquest seria el cas de, per exemple, certes poblacions africanes queportarien fins a un 8% de gens d’un llinatge “fantasma” i els Neandertals d’Altai, que també portarien fins a un 7% d’ADN d’un llinatge HAM “fantasma”.

El concepte de llinatges “fantasma” s’utilitza cada cop més a mesura que es van analitzant més i més restes per referir-se a una població no identificada. Així, cada cop van apareixent més i més fantasmes al nostre arbre genealògic, i probablement n’apareixeran molts més.

Una possibilitat fascinant és que alguns d’aquests fantasmes siguin els famosos Hòbbits, una espècie d’homínid probablement emparentada amb una branca de l’homo habilis que hauria abandonat l’Àfrica fa més de dos milions d’anys. El cas és que, malauradament, no hem pogut analitzar les restes dels Hòbbits per testar si es troben emparentats amb cap altra espècie contemporània (ja siguin Denisovans, Neanderthals o HAM), per tant, tot és especulatiu.

Versió més actualitzada (a data de gener de 2019) de les relacions genètiques entre homínids. Les fletxes vermelles indiquen introgressió entre espècies diferents (extret d'aquí).
De totes maneres, tot sembla indicar que la seva contribució a les poblacions actuals seria més aviat limitada, i que en qualsevol cas hi haurien contribuit de manera indirecta. El fet que fa només 12,000 anys els Hobbits continuessin sent més Hobbits que HAM indica que no es van creuar gaires vegades amb els HAM que habitaven la zona des de fa almenys 40,000 anys. El temps em donarà o treurà la raó.

La resposta definitiva a si sembles un Neandertal o no.


Molta gent es trenca el cap preguntant-se si el fet de portar una mica d’ADN Neandertal et fa semblar més Neandertal. La resposta sembla ser afirmativa, però continueu llegint.

Cara llarga? Projecció maxil·lar? Cap poc arrodonit?
Alguns d’aquests trets podrien estar influïts pels vostres gens Neandertals. A aquesta conclusió ha arribat un estudi després de prendre mesures del crani en diverses poblacions d’Euràsia, Amèrica, Oceania i Àfrica. Sembla ser que el crani “prototip” de les poblacions no-africanes és una mica més similar al prototip Neander que el de les poblacions africanes, en acord amb el seu 2% d’herència d’aquesta població.

La diferència és molt poca, però és significativa quan es comparen les poblacions africanes vs. no-africanes. Així, en promig, els no-africans tenen la cara una mica més llarga, una mica més de projecció facial i el cap una mica menys arrodonit que els africans. L’estudi no diu res sobre altres trets de possible herència Neander, com ara el bony occipital, els arcs superciliars, la falta de mentó, etc. Un estudi anterior amb subjectes europeus havia arribat a conclusions similars.
Tal com diuen els autors de l’estudi, seria interessant repetir-lo amb els Denisovans. Llàstima que no tinguem ni un sol crani per comprovar-ho! Temps al temps.

Estatura alta? Tendència a la depressió? Tendència a l’aïllament? Mala relació amb el pare? Tendència a quedar-se despert fins tard? Cabells estirats? Fumador? Diabetis? Obesitat? Malalties coronàries?
A banda de les mesures cranials, hi ha tot un seguit de trets que mostren una relació més indirecta amb Neandertals. Per exemple, imagineu-vos que el 50% dels usuaris del 23andme tenen una quantitat d’ADN Neandertal superior al 2.5% i el 50% inferior. Ara imagineu-vos que el 60% d’usuaris del primer grup es descriu a sí mateix com a depressiu i poc sociable, mentre que la xifra baixa al 50% en el segon grup. A partir d’aquí, la companyia podria arribar a la conclusió que hi ha certa correlació entre l’ADN Neander i aquests trets de personalitat.

Un altre exemple: imaginem que una variant Neandertal “N” es troba al 2% en la població general però al 20% dels jugadors de bàsquet. Es podria concloure que aquesta variant afecta l’alçada. Així, s’han fet llistes de trets de personalitat i físics que podrien estar influïts per l’ADN Neander. El que sembla és que la majoria d’aquests trets no són precisament favorables i alguns fins i tot s’han relacionat amb malalties cròniques…

Per tant, la resposta a la pregunta “semblo Neandertal?” és: sí, però probablement no de la manera que t’imaginaves!

L’home de Cheddar no era de color formatge (i altres reconstruccions).

És increïble presenciar l’evolució de les reconstruccions d’alguns fòssils. I no parlo del Tyrannosaurus rex, que ha patit també algunes modificacions notables en els últims 10 anys, sinó d’alguns fòssils humans ben coneguts. He escollit Moderns perquè en el cas dels Neander la cosa es complica encara més (però ho tinc en tasques pendents!).

El primer (i més cridaner) dels casos és l’home de Cheddar. Datat en 9.000 anys, aquest caçador-recol·lector va viure a les illes britàniques pocs mil·lenis abans de la Revolució Neolítica al Vell Món. 


Les primeres reconstruccions van dotar-lo de pell clara i ulls i cabells foscos. Les últimes, més avançades i basades en el ADN/DNA (dénea, sempre queda bé deixar anar aquesta dada) han canviat radicalment el seu aspecte. Ara ens trobem amb un home d’ulls blaus que contrasten enormement amb la seva pell negra. Són dues reconstruccions que no tenen res a veure l’una amb l’altra. Pregunta: podria ser que l’ADN d’aquestes restes ens aporti encara més sorpreses?


Una altra reconstrucció és la d’Oase 2, un adolescent de 15 anys que va viure a Romania fa uns 40.000 anys. La primera reconstrucció ens mostrava un individu amb trets facials típics de certes poblacions tropicals, com ara un nas molt ample. A la reconstrucció més actual, Oase 2 em recorda més a la Mulan, amb la seva cabellera llarga i fosca i trets asiàtics.


El tercer és l’Ötzi, un home de 45 anys que va ser brutalment assassinat als Alps fa uns 5.300 anys. De reconstruccions a partir de la seva mòmia se n’han fet moltes, però la més famosa és la que el pinta com un home madur d’ulls foscos.



Després tenim l'Ava, una jove de 18-22 anys que va morir als Highlands escocesos en fa 4.250, a l'edat del bronze. Els anàlisis d'ADN indiquen que el seu fenotip seria més proper al dels mediterranis que no pas al dels escocesos actuals, com s'havia pensat inicialment.


Els artistes que fan les reconstruccions es queixen que han de jugar amb la incertesa: de quin color tenia els cabells? Els tenia llisos, rinxolats? Quina era la forma dels ulls i de les orelles? Quina era la forma i color dels llavis? Hi ha coses que no es poden deduïr a partir dels ossos, però potser les tècniques més noves d’ADN podran algun dia resoldre’ns aquests dubtes i revelar-nos la cara real d’aquests parents nostres.